Число известных Х-сцепленных заболеваний, конечно, меньше, чем доминантных или рецессивных, гены которых «разбросаны» по 22 аутосомам. Тем не менее известно около 300 генов, локализованных в хромосоме X, вызывающих наследственные болезни (гены, локализованные в хромосоме X, называют X-сцепленными). К ним относятся гены гемофилии А, миопатии Дюшенна, Х-сцепленного ихтиоза, пигментной дистрофии сетчатки, ангидротической формы эктодермальной дисплазии, синдрома ломкой хромосомы X с умственной отсталостью, гидроцефалии, синдромов Коффина — Лоури, Пейна, Опитца, одной из форм мукополисахаридоза, X-сцепленной невральной амиотрофии, недостаточности глюко-зо-6-фосфатдегидрогеназы и многих других заболеваний.

Прежде чем мы перейдем к изложению материала о наследовании, сцепленного с хромосомами X и У, и особенностях родословных при этих типах наследования, напомним, что у человека пол гетерогаметен. Женщины имеют во всех клетках две хромосомы X, а мужчины — одну X и одну У хромосомы. Хромосома Y не гомологична хромосоме X, в ней содержится небольшое число генов. Мужчины являются гемизиготами по хромосоме X и всем содержащимся в ней генам. Наследование половых хромосом происходит как наследование простых менделевских признаков (табл. 5.5; это уже привычная решетка Пеннета).

Из табл. 5.5 видно, что при случайном объединении гамет должно образовываться равное количество зигот женского и мужского пола.

Поведение генов, которые расположены в половых хромосомах, строго соответствует поведению самих хромосом. Если мутантный ген находится в одной из хромосом X матери (например, в хромосоме Х1), то эту хромосому X получат 50 % сыновей и 50 % дочерей матери-носительницы. Если ген «отвечает» за рецессивное заболевание, то сама мать должна быть здорова, так как у нее есть вторая нормальная хромосома X, но оно разовьется у той половины сыновей, которые получили хромосому Х\ с мутантным геном, поскольку хромосома У не гомологична хромосоме Х, и в ней просто не содержится пар абсолютному большинству генов хромосомы X. У дочерей, получивших от матери измененную хромосому, заболевание также не разовьется, так как они получат нормальную вторую хромосому X от отца.

Таким образом, если мать является носительницей Х-сцепленного рецессивного гена, риск быть больным у ее сыновей составит 1/2, или 50 %, а у ее дочерей — 0 %. В то же время риск быть гетерозиготными носительницами у дочерей равен 50 %.

- Читать далее "X-сцепленные рецессивные заболевания. X-сцепленное рецессивное наследование. X-сцепленное доминантные заболевания. X-сцепленное доминантное наследование."