1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.
Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
Заболевание: Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы
Тип наследования, ген, локализация недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы : АД, PN, 14q11.2
Измененный фермент недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы : Пуриннуклеозидфосфорилаза
Клинические симптомы недостаточности пуриннуклеозидфосфорилазы : Нарушение функции Т-клеток, спастический тетрапарез, пирамидные знаки, лимфопения, злокачественная пурпура
Наследственная оротовая ацидурия I
Заболевание: Наследственная оротовая ацидурия I
Тип наследования, ген, наследственной оротовой ацидурии : АР, UMPS, 3cen-q21
Измененный фермент наследственной оротовой ацидурии : 1. Уридинмонофосфатсинтетаза, оротатфосфорибозилтрансфераза 2. Оротидин 5'-фосфатдекарбоксилаза
Клинические симптомы наследственной оротовой ацидурии : Задержка психомоторного развития, мегалобластная анемия, не поддающаяся лечению большими дозами витамина B12, дефект клеточного иммунитета
Нарушения метаболизма липидов
Абеталипопротеинемия
Заболевание: Абеталипопротеинемия
Тип наследования, ген, абеталипопротеинемии : АР, МТР
Измененный фермент абеталипопротеинемии : Микросомальный белок переноса триглицеридов
Клинические симптомы абеталипопротеинемии : Ретинопатия, целиакия, атаксия, акантоцитоз
- Читать далее "Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы."