1. Недостаточность пуриннуклеозидфосфорилазы. Наследственная оротовая ацидурия I. Нарушения метаболизма липидов. Абеталипопротеинемия.
2. Болезнь острова Танжер. Болезнь Норума. Недостаточность среднецепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы.
3. Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
4. Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия.
Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы. Семейная гипобеталипопротеинемия. Семейная гиперхолестеринемия.
Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Заболевание: Недостаточность длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы
Тип наследования, ген, локализация недостаточности длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : АР ACADL, 2q34-q35
Измененный фермент недостаточности длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : Ацил-СоА-дегидрогеназа длинных цепей
Клинические симптомы недостаточности длинноцепочечной ацил-СоА-дегидрогеназы : Гепато-, кардиомегалия, легочно-сердечная недостаточность
Семейная гипобеталипопротеинемия
Заболевание: Семейная гипобеталипопротеинемия
Тип наследования, ген, семейной гипобеталипопротеинемии : АД, АРОВ, 2р24-р23
Измененный фермент семейной гипобеталипопротеинемии : Аполипопротеин В 100
Клинические симптомы семейной гипобеталипопротеинемии : Прогрессирующая демиелинизация ЦНС, нарушение походки, ишемическая болезнь сердца, акантоцитоз эритроцитов
Семейная гиперхолестеринемия
Заболевание: Семейная гиперхолестеринемия
Тип наследования, ген, семейной гиперхолестеринемии : АД, LDLR, 19р13.2-Р13.12
Измененный фермент семейной гиперхолестеринемии : Рецептор липопротеинов низкой плотности
Клинические симптомы семейной гиперхолестеринемии : Ранняя ишемическая болезнь сердца, ксантоматоз сухожилий, дуга на роговице
- Читать далее "Нарушения метаболизма порфиринов. Острая интермиттирующая порфирия. Наследственная копропорфирия. Смешанная порфирия."