Тугоухость при наследственной патологии может развиваться в различные возрастные периоды и выявляться в поздние сроки. При ранней диагностике в отличие от врожденной и приобретенной тугоухости с возрастом слуховосприятие снижается.

Например, в семье Р. у ребенка основное заболевание обнаружено в 2 года, а первые признаки поражения слуха — лишь в 10 лет. В семье наблюдается наследственный нефрит. Заболевание у ребенка проявилось в виде изолированного мочевого синдрома при отсутствии признаков тугоухости в возрасте 2 лет. Среди родственников отмечалась высокая частота поражений почек. Изменения слуха (тугоухость) зарегистрированы только у одного родственника. У него же имела место катаракта, т. с. сочетание поражений почек, органа слуха и зрения.

Такая группа больных и их родственники нуждаются в аудиологических исследованиях и генеалогическом анализе. Особенно это касается каждого случая нефропатии, которая протекает атипично, резистентна к обычной терапии и склонна к затяжному течению. Для решения этих вопросов необходима постоянная совместная работа оториноларинголога с врачами других специальностей, в частности нефрологами.
Представленный фрагмент родословной показывает связь наследственного нефрита с поражением органа слуха (тугоухость).

Ребенок Ф., 13 лет, мать страдает наследственным нефритом. Четыре беременности у нее протекали с нефропатией (отеки, артериальное давление 24/26,7 кПа, т. е. 180/120 мм рт. ст.), угрозой выкидыша, мертворождением. Настоящая беременность сопровождалась пефропатией. Последние 2 мес мать находилась в стационаре по поводу сохранения беременности.

Ребенок родился в срок с внутриутробной гипотрофией (масса тела при рождении 2600 г). Изменения в моче обнаружены случайно в возрасте 6 лет при обращении к врачу по поводу бледности кожных покровов и энуреза.

При первоначальных исследованиях слуха в возрасте 9 лет отмечены незначительные изменения по типу нарушения звукопроведения с обеих сторон, но должного внимания этому не было уделено, так как патология ЛОР-органов не обнаружена. При повторной аудиометрии через 1,5 года выявлено значительное снижение слуха, более выраженное в диапазоне средних и высоких частот, а еще через 2 года отмечено поражение слуха по типу нейросепсорной тугоухости с обеих сторон.

В историческом аспекте изучение развития наследственного нефрита, который сочетается с тугоухостью, можно представить следующим образом.

Наследственные формы нефрита впервые описаны более 100 лет назад [Samelsohn, Dickinson]. Позднее Guthrie высказал предположение о существовании наследственной, врожденной и семейной гематурии. Высокую распространенность хронического нефрита в трех поколениях в тот период отмечали и другие авторы [Tyson et al., Kidd, Pel, Eichhorst и др.].

Семью, которую вначале наблюдали Guthrie и соавт., в дальнейшем обследовал Alport. Этим автором было показано, что семейный и наследственный нефрит у мужчин протекает более тяжело, чем у женщин, и чаще заканчивается почечной недостаточностью. Для таких больных было характерно сочетание поражения почек с патологией глаз и слуха.

В дальнейшем семейное поражение почек, имеющее прогрессирующее течение и сочетающееся с «нервной» глухотой, было описано в литературе только в 1951 г. (Perkoff и соавт.). Однако изменения в моче у членов этой семьи больше всего соответствовали таковым при пиелонефрите. Заслуга же Perkoff заключается в том, что он снова приплек внимание к наблюдениям Лльпорта семей с наследственным нефритом, сочетающемся с тугоухостью.

В течение последних 20 лет было показано, что наследственный нефрит с тугоухостью может протекать и с поражением глаз в виде нистагма, лентиконуса, катаракты, миопии, пигментного ретинита, сферофакии [Наумова В. И., Alano et al. и др.]. Поражение глаз как характерный симптом этой наследственной патологии впервые отметили Schar и соавт.. Кроме того, наследственный нефрит, сопровождающийся тугоухостью, может сочетаться с аномалиями мочевыводящей системы.

1. Диагностика детской тугоухости. Генеалогический метод выявления нарушений слуха
2. Возраст развития наследственной тугоухости. Нарушение слуха с нефритом
3. Нефрит с тугоухостью и выделением пролина, глицина с мочой. Причины наследственного нефрита
4. Обменные нарушения как причина нефрита с тугоухостью. Теория Perkoff, Shaw и Cohen
5. Влияние беременности на слух ребенка. Акушерский анамнез у тугоухих детей
6. Акушерский анамнез у детей с гломерулонефритом. Тератогенные факторы влияющие на орган слуха
7. Биохимический скрининг на наследственную тугоухость. Ферментопатии у детей
8. Скринирующие программы ферментопатий и ее задачи
9. Биохимия нарушений обмена при нефрите и тугоухости
10. Нарушение обмена аминокислот, гипераминацидурия при нефрите и тугоухости