Цитогенетика берет свое начало с 1956 г., когда Tjio и Levari установили истинное диплоидное число хромосом в клетках человека, равное 46, и описали основные морфологические характеристики хромосом.

В 1960 г. был описан первый генетический маркер опухоли — филадельфийская хромосома. Она была обнаружена учеными из Филадельфии (Novell и Hungerford) в метафазных пластинках, полученных при культивировании клеток крови пациентов с хроническим миелолейкозом.

Измененная хромосома представляла собой результат делеции примерно половины длинного плеча хромосомы 22-й пары. В настоящее время цитогенетическое исследование является доступным методом из-за умеренной стоимости и относительной простоты. Хромосомные аномалии могут быть первичными (специфическими) или вторичными (неспецифическими). Первые характерны для определенных вариантов лейкозов и опухолей и имеют отношение к патогенезу данных болезней.

К первичным изменениям хромосом относят структурные поломки (транслокации, делеции, инверсии и амплификации), в которые вовлекаются онкогены, гены ростовых факторов, клеточных рецепторов и другие биологические активные гены. Перенос, активация или потеря генов, контролирующих работу онкогенов в составе нормального генома, а также образование вследствие транслокаций новых генетических последовательностей ДНК играют ключевую роль в процессах неопластической трансформации.

Вторичные хромосомные аберрации появляются в результате опухолевой прогрессии и отражают процессы клоновой эволюции лейкозных клеток. Вторичные изменения хромосом не являются уникальными. Одни и те же поломки описаны при различных опухолях. Однако выявление их в кариотипе больных отражается, как правило, на течении болезни. Данный метод исследования используется для диагностики злокачественных лимфом.

При неходжкинских лимфомах встречаются три вида перекрестных транслокаций между хромосомами. Наиболее часто отмечается t (14;18), реже— t(8;14) и t(11;14).

- Читать "Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в диагностике опухолей кожи"

1. Классификация опухолей кожи по ВОЗ
2. Частота опухолей кожи - эпидемология
3. Клиника и анамнез в диагностике опухоли кожи
4. Дерматоскопия в диагностике опухоли кожи
5. Цитологический и гистологический методы диагностики опухоли кожи
6. Рекомендации по диагностике опухоли кожи в зависимости от тканевого происхождения
7. Иммуногистохимия в диагностике опухолей кожи
8. Цитогенетический анализ в диагностике опухолей кожи
9. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в диагностике опухолей кожи
10. Операция при доброкачественной опухоли кожи