Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
Синдром хрупкой X хромосомы. 1. Х-сцепленное наследуемое поражение участка терминального отдела длинного плеча X хромосомы (Xq27-28). Среди хромосомных аномалий это второй по частоте синдром после синдрома Дауна, являющийся причиной умственной отсталости. Среди умственно отсталых этот синдром выявляется приблизительно у 6% мужчин и 0, 3% женщин.
2. Мужчины с синдромом хрупкой Х-хромосомы характеризуются умственным отставанием от умеренной до грубой степени выраженности, макро-орхидизмом (после полового созревания), удлиненным лицом, выдающимся подбородком; большими оттопыренными ушами и дисплазией соединительной ткани. У 16% мужчин с этим синдромом отмечается аутизм. Моторное и речевое развитие замедлены.
3. Женщины, гетерозиготные по хрупкой Х-хромосоме, характеризуются различными фенотипическими проявлениями и могут не иметь явных аномалий. Одна треть умеренно отстает в развитии, а у половины имеются трудности с обучением.
4. Пренатальный диагноз может быть установлен путем исследования клеток амниотической жидкости или хориональных ворсинок, культивированных в среде, не содержащей фолиевой кислоты.
5. Поведение в детском возрасте характеризуется гиперактивностью, эмоциональной лабильностью и элементами аутизма. С возрастом наступает частичное улучшение. Продолжительность жизни нормальная
6. Лечение фолиевой кислотой на исходы существенно не влияет.
- Читать "Синдром Клайнфелтера. Особенности"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Синдром Дауна у ребенка. Особенности
- Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
- Синдром Патау у ребенка. Особенности
- Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
- Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
- Синдром Клайнфелтера. Особенности
- XXX и XYY синдромы. Особенности
- Синдром Турнера. Особенности
- Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
- Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности