Ламеллярный ихтиоз часто присутствует уже при рождении детей, заключенных в коллодиевую мембрану, которая вскоре сходит с формированием генерализованных крупных грубых чешуек.

Синонимы: небуллезная, врожденная, ихтиозиформная эритродермия, ихтиоз врожденный второго типа, неэритродермический аутосомно-рецессивный ламеллярный ихтиоз.

Эпидемиология ламеллярного ихтиоза

Начало заболевания: обычным проявлением заболевания при рождении является коллодийный плод. В некоторых случаях заболевание не проявляется до третьего месяца жизни.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: один случай на 200000-300000 новорожденных.
Тип наследования: в большинстве семей - аутосомно-рецессивный тип наследования. Однако сообщается и о случаях аутосомно-доминантного типа.

Патофизиология ламеллярного ихтиоза. У ряда пациентов была обнаружена мутация в локусе 14ql 1.2, кодирующего трансглутаминазу кератиноцитов, однако наряду с этим было выявлено еще два локуса (на хромосомах 2q33-q35 и 19p12-q12). Грансглутаминаза-1 способствует перекрестному связыванию структурных белков (инволюкрина, лорикрина, промежуточных филаментов кератина) в верхних слоях эпидермиса. Нарушение функции этого фермента приводит к нарушению процесса ороговения и десквамации.

Анамнез ламеллярного ихтиоза. В типичных случаях ламеллярный ихтиоз присутствует с рождения в виде коллодий-ного плода. Через 2-3 недели коллодийная мембрана сбрасывается и замещается крупными чешуйками. При физической нагрузке и в теплую погоду из-за сниженной способности к потоотделению может развиваться гипертермия. Образование щелей в роговом слое может приводить к избыточной потере жидкости и дегидратации. Из-за повышенного слущивания рогового слоя маленькие дети нуждаются в усиленном питании. Трещины на руках и ногах могут быть болезненными.

Кожные проявления ламеллярного ихтиоза:
Тип: при рождении у ребенка обычно присутствует колодийная мембрана, которая сбрасывается через 2-3 недели. Затем по всему телу появляются крупные, очень толстые, похожие на пергамент чешуйки. Типично образование трещин на руках и ногах.
Локализация: генерализованные очаги. Гиперкератоз вокруг суставов может быть веррукозным. Встречаются эктропион (выворот век) и эклабиум (выворот губ).
Волосы и ногти: волосы прижаты чешуйками книзу; частые инфекции приводят к формированию рубцующей алопеции. На ногтях формируются борозды и гребни.
Общие проявления ламеллярного ихтиоза. Уплотнение кожи лица приводит к развитию эктропиона, эклабиума, гипоплазии хрящей носа и ушей. Гиперкератоз вызывает обструкцию протоков эккринных потовых желез с последующим нарушением потоотделения и риском гипертермии. Скопление чешуек в ушном проходе может вызвать окклюзию и развитие инфекции.

Диагностика ламеллярного ихтиоза

Гистопатология: в биоптате кожи обнаруживается плотный гиперкератоз, пятнистый паракератоз, расширение гранулярного слоя (в отличие от вульгарного ихтиоза), акантоз и папилломатоз. Другие методы: может быть измерена активность трансглутаминазы-1 кератиноцитов. В качестве метода пренатальной диагностики может использоваться определение мутации гена трансглутаминазы-1.

Коллодиевый плод при рождении предшествует целому ряду ихтиозов, и для дифференциации этих заболеваний требуется время (см. «Коллодиевый плод»). В старшем возрасте диагностическое значение имеет появление темных пластинчатых чешуек.

Течение и прогноз ламеллярного ихтиоза. При ламеллярном ихтиозе присутствующая при рождении коллодийная мембрана слущивается. Однако пластинчатые диффузные чешуйки персистируют в течение жизни без тенденции к улучшению с возрастом.

Лечение ламеллярного ихтиоза

Пациентам с ламеллярным ихтиозом следует избегать перегревания. Внешний вид кожи можно улучшить с помощью следующих средств:
1. В единичных случаях была показана эффективность местного применения кальципотриена.
2. Сообщается об успешном применении местных ретиноидов (тазаротен), которые могут ускорить процесс обновления клеток кожи.
3. Некоторое улучшение за счет снижения шелушения может дать местное применение молочной кислоты и пропиленгликоля.
4. Системные ретиноиды, например, изотретиноин и ацитретин, помогают контролировать гиперкератоз и при эктропионе и эклабиуме могут приводить к клиническому улучшению. Их применение ограничено побочными эффектами в отношении костей и сухожилий, поэтому длительного использования этих препаратов следует избегать.

- Читать "Волосяной лишай - диагностика, лечение"

1. Коллоидный плод - диагностика, лечение
2. Синдром Арлекина - диагностика, лечение
3. Вульгарный ихтиоз - диагностика, лечение
4. Х-сцепленный ихтиоз - диагностика, лечение
5. Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия - диагностика, лечение
6. Ламеллярный ихтиоз - диагностика, лечение
7. Волосяной лишай - диагностика, лечение
8. Красный волосяной лишай - диагностика, лечение
9. Болезнь Дарье - диагностика, лечение
10. Буллезный эпидермолиз (БЭ) - определение, классификация