Пример болезни Вильсона у ребенка
Клинический пример болезни Вильсона. Юноша, 17 лет, ученик электрика, обратился с жалобами на прогрессирующую неловкость в руках, которая беспокоила его в течение трех лет и вызывала затруднения в работе. Больной утратил способность писать письменными буквами и был вынужден перейти на «печатные».
В течение года его беспокоил тремор кистей, более выраженный справа. При попытке взять какой-либо предмет тремор усиливался. Речь стала замедленной, с ошибками.
В ходе неврологического осмотра были выявлены легкие саккадические движения глаз при слежении, другие патологические изменения со стороны черепных нервов отсутствовали. Несмотря на нормальный тонус и достаточную трофику жевательных и мимических мышц, определялась выраженная гипомимия. Речь была медленной и затрудненной. Выявлялся мелкий высокочастотный тремор кистей с обеих сторон.
Походка была немного неуклюжей, и он с трудом прыгал на одной ноге (как на правой, так и на левой). Попытки ходить приставным шагом или с закрытыми глазами приводили к падению во всех направлениях. Тем не менее, пальцеуказательную пробу он выполнял безукоризненно. Брадикинезия и дисдиадохокинез больше были выражены слева, кроме того, значительно ухудшилась тонкая (мелкая) моторика в кистях и стопах с двух сторон.
Глубокие сухожильные рефлексы были живыми и симметричными; симптомов поражения пирамидного пути и расстройств чувствительности выявлено не было. Психический статус соответствовал норме. Осмотр роговицы с помощью щелевой лампы позволил обнаружить кольцо Кайзера-Флейшера.
На Т2-взвешенных МР-изображениях головного мозга определялось выраженное симметричное изменение сигнала в области базальных ядер и таламуса, среднего мозга и мозжечка. В области скорлупы, особенно в ее латеральной части, интенсивность сигнала была высокой, а в области бледного шара с обеих сторон - низкой. Умеренное патологическое изменение сигнала присутствовало также в области хвостатого ядра, латерального таламуса и среднего мозга (особенно в области красного ядра) и в области средних мозжечковых ножек с обеих сторон.
Анамнестические сведения, данные неврологического осмотра и результат МРТ позволили предположить болезнь Вильсона. Диагноз был подтвержден лабораторными данными: значительным повышением уровня меди в моче и низкой концентрацией церулоплазми-на в сыворотке.
Повышение интенсивности сигнала в области базальных ядер, латерального таламуса, среднего мозга и мозжечковых ножек на МРТ отражало токсические изменения в паренхиме мозга, обусловленные повышением концентрации меди в сыворотке. Снижение интенсивности сигнала в области бледного шара, вероятно, было вызвано локальным отложением меди.
- Обратно в раздел "неврология"
Оглавление темы "Базальные ядра мозга и их патология":- Филогенез базальных ядер. Происхождение, развитие базальных ядер
- Базальные ядра мозга: анатомия, топография
- Проводящие пути базальных ядер: топография, функции
- Базальные ядра в регуляторных кольцевых связях. Схема
- Функция базальных ядер. Нарушение функции базальных ядер
- Болезнь Паркинсона: причины, клиника, диагностика
- Пример идиопатической болезни Паркинсона у пациента
- Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона): причины, клиника, диагностика
- Баллизм и дистония: причины, клиника, диагностика
- Пример болезни Вильсона у ребенка