A. Группа расстройств, характеризующаяся интрализосомальным накоплением липидсодержащих пигментов в ЦНС, эндотелиальных клетках, адвентициальных клетках кровеносных сосудов и во многих внутренних органах. Эти заболевания отличаются вариабельностью сроков и темпов развития.

Б. Все заболевания данной группы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

B. Признаки нейрональных цероид-лимофусцинозов:
1. Отставание в общем развитии.
2. Судорожные припадки.
3. Прогрессирующее нарушение слуха.

Г. Диагноз нейрональных цероид-лимофусцинозов:
1. Семейный анамнез.
2. ЭЭГ. Усиленный ответ на фотостимуляцию.
3. Электронно-микроскопическое и гистохимическое исследование биоптатов конъюнктивы, мышц, кожи, периферических нервов, лимфоцитов, потовых желез. Электронная микроскопия выявляет внутриклеточные включения в виде криволинейных телец (грануловакуолярный материал). Иногда для установления диагноза показана биопсия мозга, в тех случаях, когда имеются веские основания подозревать данную патологию, а результаты биопсии других органов сомнительны.

Д. Типы нейрональных цероид-лимофусцинозов:
1. Инфантильный цероидный липофусциноз (болезнь Сантавуори):
а. Характерно раннее начало заболевания, на 12-18 месяцах жизни. Наблюдается преимущественно у финнов.
б. Признаки. Прогрессирующее нарушение зрения, миоклонии, микроцефалия, психические расстройства и судорожные припадки. Обычно к трехлетнему возрасту наступает полная слепота.

2. Поздний инфантильный цероидный липофусциноз (болезнь Янского-Бильшовского):
а. Начинается между 2 и 4 годами жизни.
б. Признаки. Не поддающиеся лечению судорожные припадки (миоклонические, тонико-клонические, акинетические), атаксия, деменция, и непроизвольные движения. Рано возникающая прогрессирующая атрофия зрительных нервов и пигментная дегенерация макулы, ведущие к слепоте. в. Прогрессирование заболевания быстро приводит к хроническому вегетативному состоянию, в котором больной может находиться несколько лет.

3. Ювенильный цероидный лииофусциноз (болезнь Баттена-Шпильмейера-Фогта):
а. Начинается между 4 и 6 годами жизни, в среднем - в шестилетнем возрасте.
б. Признаки. Снижение остроты зрения (атрофия зрительных нервов, макулярная дегенерация, атрофия сетчатки), деменция, галлюцинации, бред, неразборчивая речь, нарастающая ригидность. Через несколько лет присоединяются тонико-клонические судорожные припадки и миоклонические подергивания.
в. Смерть наступает через 10-15 лет от начала заболевания.

4. Цероидный липофусциноз взрослых (болезнь Куфса) начинается обычно на третьем десятилетии жизни с атаксии, судорожных припадков, миоклоний, прогрессирующей деменции.

Е. Действенного лечения липофусцинозов не существует. Возможен контроль судорожных припадков с помощью антиконвульсантов; однако при поздней инфантильной форме применение противосудорожных препаратов оказывается малоэффективным.

- Читать "Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение"

1. Болезни фон Гирке и кислой мальтазы у детей: причины, диагностика, лечение
2. Нарушения обмена амиака у детей: причины, диагностика, лечение
3. Синдромы Гурлер, Гунтера и Моркио у детей: причины, диагностика, лечение
4. Адренолейкодистрофия у детей: причины, диагностика, лечение
5. Ксантоматоз мозга и сухожилий (болезнь Ван-Богарта) и болезнь Вольмана у детей: причины, диагностика, лечение
6. Нейрональные цероид-липофусцинозы у детей: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Ниманна-Пика у детей: причины, диагностика, лечение
8. Болезни Гоше, Фабри и синдромы Леша-Найхана у детей: причины, диагностика, лечение
9. Неврологические проявления лейкемии и лимфомы у детей: причины, диагностика, лечение
10. Неврологические проявления диабета у детей. Синдром Вольфрама