Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
По аутосомно-доминантному типу наследуются обычно не опасные для жизни изменения, аномалии, а также болезни и синдромы, представляющие различную степень опасности для организма.
К аномалиям относятся короткопалость, многопалость, сросшиеся пальцы, искривление ногтей, костей, ушных раковин, близорукость, дальнозоркость, астигматизм и др.
К болезням относятся врождённые катаракта, глаукома, отосклероз, мышечная атрофия, мышечная дистрофия, полипоз толстой кишки, серповидноклеточная анемия (HbS), муковисцедоз, талассемия, хондродистрофии, ахондроплазии, ретинобластома и др. К синдромам относятся:
- синдром Марфана (подвывих хрусталика, паучьи пальцы, аневризма аорты, возникающие из-за нарушения синтеза белков в соединительнотканных структурах),
- синдром Голъденара (расщепление губы и нёба, множественные базальноклеточные карциномы, кисты челюсти, аномалии скелета),
- синдром ключично-черепной дисплазии (расщепление нёба, широкий свод черепа (незаращенные роднички на черепе, маленькое лицо, отсутствие ключиц) и др.
Эти аномалии, заболевания и синдромы могут передаваться по типу как полного, так и неполного доминирования.
Степень проявления доминантного признака в фенотипе может быть различной (незначительной или сильной). Последнее определяется не только генетическими факторами, но и факторами внешней среды.
По аутосомно-рецессивному типу передаётся большинство наследственных болезней, которые развиваются у гомозиготных детей, оба родителя которых являются гетерозиготными носителями патологического признака и фенотипи-чески здоровы.
Проявление патологического гена характеризуется пенетрантностью (вероятностью фенотипического проявления гена — отношением числа больных особей к числу носителей генов) и экспрессивностью (степенью развития признака, контролируемого данным геном). Патологический ген чаще всего встречается у детей, имеющих кровное родство родителей, обладающих одинаковым рецессивным патологическим признаком.
По аутосомно-рецессивному типу передаётся аномалия в виде альбинизма (отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке глаза, возникающая из-за отсутствия тирозиназы, в норме превращающей тирозин в меланин). По данному типу передаётся много наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как: врождённая глухонемота, идиотия со слепотой, шизофрения, сахарный диабет, полная цветовая слепота, микроцефалия и др.
Очень часто по аутосомно-рецессивному типу передаются различные нарушения обмена веществ:
• фенилкетонурия (основу которой составляет понижение активности глюкозоаланингидроксилазы, что приводит к накоплению 1-фенилаланина в тканях из-за блокады его перехода в тирозин);
• генерализованный гликогеноз (понижение активности глюкозо-6-фосфатазы органов, из-за чего гликоген накапливается в тканях);
• галактоземия (возникает из-за дефекта лактазы — фермента, расщепляющего лактозу; характеризуется также увеличением печени, развитием катаракты и психических отклонений);
• сфинголипидоз (возникает из-за отсутствия фермента сфинголи-пазы в клеточных мембранах, что способствует отложению холестерина и нарушению обмена липидов как в мембранах сосудов, так и других клеточных структурах; обычно сопровождается гибелью детей в возрасте до 5 лет;
• дефицит пиридоксина — витамина В6 (приводит к нарушению обмена белков, аминокислот, липидов, ферментов, развитию гипохромной анемии, эпитептиформных судорог и др.);
• адреногениталъный синдром: генетически обусловленная блокада синтеза глюкокортикоидных гормонов в коре надпочечников (возникает в результате дефицита А-В-гидроксилазы), сопровождающаяся увеличением в последней продукции андрогенов. Это приводит к маскулинизации девочек и преждевременному половому созреванию мальчиков.
- Читать далее "Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением"
Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней