Советуем для ознакомления:

Физиология:

Популярные разделы сайта:

Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования

По аутосомно-доминантному типу наследуются обычно не опасные для жизни изменения, аномалии, а также болезни и синдромы, представляющие различную степень опасности для организма.
К аномалиям относятся короткопалость, многопалость, сросшиеся пальцы, искривление ногтей, костей, ушных раковин, близорукость, дальнозоркость, астигматизм и др.

К болезням относятся врождённые катаракта, глаукома, отосклероз, мышечная атрофия, мышечная дистрофия, полипоз толстой кишки, серповидноклеточная анемия (HbS), муковисцедоз, талассемия, хондродистрофии, ахондроплазии, ретинобластома и др. К синдромам относятся:
- синдром Марфана (подвывих хрусталика, паучьи пальцы, аневризма аорты, возникающие из-за нарушения синтеза белков в соединительнотканных структурах),
- синдром Голъденара (расщепление губы и нёба, множественные базальноклеточные карциномы, кисты челюсти, аномалии скелета),
- синдром ключично-черепной дисплазии (расщепление нёба, широкий свод черепа (незаращенные роднички на черепе, маленькое лицо, отсутствие ключиц) и др.

Эти аномалии, заболевания и синдромы могут передаваться по типу как полного, так и неполного доминирования.
Степень проявления доминантного признака в фенотипе может быть различной (незначительной или сильной). Последнее определяется не только генетическими факторами, но и факторами внешней среды.

наследственные синдромы

По аутосомно-рецессивному типу передаётся большинство наследственных болезней, которые развиваются у гомозиготных детей, оба родителя которых являются гетерозиготными носителями патологического признака и фенотипи-чески здоровы.

Проявление патологического гена характеризуется пенетрантностью (вероятностью фенотипического проявления гена — отношением числа больных особей к числу носителей генов) и экспрессивностью (степенью развития признака, контролируемого данным геном). Патологический ген чаще всего встречается у детей, имеющих кровное родство родителей, обладающих одинаковым рецессивным патологическим признаком.

По аутосомно-рецессивному типу передаётся аномалия в виде альбинизма (отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке глаза, возникающая из-за отсутствия тирозиназы, в норме превращающей тирозин в меланин). По данному типу передаётся много наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, таких как: врождённая глухонемота, идиотия со слепотой, шизофрения, сахарный диабет, полная цветовая слепота, микроцефалия и др.

Очень часто по аутосомно-рецессивному типу передаются различные нарушения обмена веществ:
• фенилкетонурия (основу которой составляет понижение активности глюкозоаланингидроксилазы, что приводит к накоплению 1-фенилаланина в тканях из-за блокады его перехода в тирозин);
• генерализованный гликогеноз (понижение активности глюкозо-6-фосфатазы органов, из-за чего гликоген накапливается в тканях);
галактоземия (возникает из-за дефекта лактазы — фермента, расщепляющего лактозу; характеризуется также увеличением печени, развитием катаракты и психических отклонений);

• сфинголипидоз (возникает из-за отсутствия фермента сфинголи-пазы в клеточных мембранах, что способствует отложению холестерина и нарушению обмена липидов как в мембранах сосудов, так и других клеточных структурах; обычно сопровождается гибелью детей в возрасте до 5 лет;
• дефицит пиридоксина — витамина В6 (приводит к нарушению обмена белков, аминокислот, липидов, ферментов, развитию гипохромной анемии, эпитептиформных судорог и др.);
• адреногениталъный синдром: генетически обусловленная блокада синтеза глюкокортикоидных гормонов в коре надпочечников (возникает в результате дефицита А-В-гидроксилазы), сопровождающаяся увеличением в последней продукции андрогенов. Это приводит к маскулинизации девочек и преждевременному половому созреванию мальчиков.

- Читать далее "Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением"

Оглавление темы "Наследственные болезни человека. Хромосомные заболевания":
1. Диатезы. Формы диатезов у детей
2. Наследственность. Изменчивость наследственности
3. Мутации у человека. Виды и формы мутаций
4. Генные болезни человека. Формы генных болезней
5. Наследственные синдромы. Аутосомно-рецессивный тип наследования
6. Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением
7. Хромосомные аберрации и болезни. Синдром Дауна
8. Синдром Патау. Гетероплодии по половым хромосомам человека
9. Врождённые болезни человека. Диагностика врожденных аномалий
10. Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Профилактика наследственных болезней
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.