Синдром Жиль де ла Туретта:
A. Редкий синдром, характеризующийся множественными неконтролируемыми тиками и насильственным произнесением бранных слов (копролалией).
Б. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с распространённостью от 0. 05% до 2. 50%. Пенетрантность почти полная у лиц мужского пола, а у лиц женского пола она составляет 0. 71. Мальчики заболевают в 3-5 раз чаще, чем девочки. У представителей негритянского населения встречается реже. Ген локализуется на длинном плече 18 хромосомы.
B. Заболевание развивается обычно в возрасте между 2 и 10 годами жизни.

Г. Симптоматика синдрома Жиль де ла Туретта:
1. Повторяющиеся непроизвольные тики, вовлекающие мышцы головы, лица или другие мышечные группы.
2. Множественные вокальные тики, такие как мычание, рычание, чихание и эхолалия.
3. Копопраксия. Непроизвольное повторение грубых и оскорбительных жестов.

4. Больной способен подавлять тики на период от нескольких минут до часов.
5. Нейропсихические нарушения. Приблизительно у 10% больных с синдромом Жиль де ла Туретта наблюдаются психические нарушения, у 20%- снижение способности к обучению, в 35% случаев выявляется снижение уровня внимания. При синдроме Туретта чаще встречаются обсессивно-компульсивные поведенческие расстройства, особенно у женщин.
6. Имеется тенденция к колебаниям выраженности симптомов. Д. Диагноз синдрома Жиль де ла Туретта основывается главным образом на клинических проявлениях. У половины больных детей отмечаются изменения на ЭЭГ. Нейровизионные методы патологии не выявляют.

Е. Лечение синдрома Жиль де ла Туретта:
1. Препаратом выбора является галоперидол, который вызывает уменьшение симптоматики у 90% больных. К сожалению, в 10-20% случаев развиваются выраженные побочные эффекты в виде экстрапирамидных нарушений, что ограничивает применение данного препарата.
2. Пимозид, антагонист дофамина, оказывает положительное действие у 70% больных. Он обычно дает меньше побочных эффектов, чем галоперидол.
3. Клонидин способствует контролированию поведенческих расстройств, возникающих у больных с синдромом Жиль де ла Туретта.

Ж. Прогноз. Синдром Жиль де ла Туретта сохраняется и у взрослых, однако, начиная с юношеского возраста, имеется тенденция к уменьшению симптоматики. В 8% случаев наступает полная ремиссия.

- Обратно в раздел "неврология"

1. Инфантильные спазмы (синдром Веста) у детей: причины, диагностика, лечение
2. Синдром Леннокса-Гасто у детей: причины, диагностика, лечение
3. Постоянная парциальная эпилепсия (кожевниковский синдром) у детей: причины, диагностика, лечение
4. Роландическая и затылочная эпилепсии у детей: причины, диагностика, лечение
5. Синдром Расмуссена (хронический очаговый энцефалит): причины, диагностика, лечение
6. Синдром Ландау-Клефнера и псевдоприпадки: причины, диагностика, лечение
7. Консервативное лечение эпилепсии: препараты, показания, побочные эффекты
8. Оценка резистентной к лечению эпилепсии у детей. Рекомендации
9. Причины непроизвольных движений у детей. Варианты
10. Синдром Жиль де ла Туретта: причины, диагностика, лечение