Наследственная сенсорная и вегетативная невропатия (НСВН) тип III (семейная дизавтономия, синдром Райли-Дея):
1. Аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся почти исключительно среди евреев-ашкеназов с частотой 1:10,000-20,000 живорожденных детей. Описаны спорадические случаи вне данной популяции.
2. Начальные симптомы наблюдаются с момента рождения: затруднения при кормлении, гипотония, повышенная раздражимость, вялость, отставание в развитии. Характерны периодическая рвота и легочные инфекции.

3. Выявляется грубое снижение болевой и температурной чувствительности и менее выраженное нарушение проприоцептивной и вибрационной чувствительности.
4. Характерна тяжелая вегетативная дисфункция, включающая расстройство терморегуляции, ортостатическую гипотензию, артериальную гипертензию, повышенное потоотделение, нарушение моторики желудка и кишечника, недостаточное слезоотделение (отсутствие слез при плаче).

5. Сухожильные рефлексы снижены или отсутствуют. Мышечная сила сохранена, хотя имеются координаторные нарушения.
6. Типичной является эмоциональная лабильность.

7. У 40% больных детей наблюдаются судорожные припадки, часто сочетающиеся с подъемами температуры тела.
8. Дополнительные исследования включают гистаминовыи и метахолиновый тесты. Гистаминовыи тест заключается во внутрикожном введении гистамина (0. 03-0. 05 мл при разведении 1:1000). В норме при этом возникает боль и образуется волдырь. При HCBH-III подобная реакция выражена слабо или отсутствует. Метахолиновый тест заключается в закапывании 2, 5% раствора метахолина в конъюктивальный мешок, что в норме вызывает миоз и слезообразование. При НСВН -III указанная реакция отсутствует. Оба этих теста могут быть положительны и при других невропатиях, поэтому они имеют только подтверждающее, но не диагностическое значение.

- Читать "Токсическая невропатия при интоксикации свинцом: диагностика, лечение"

1. Болезнь Дежерина-Сотта у детей: причины, диагностика, лечение
2. Наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН): причины, диагностика, лечение
3. Семейная дизавтономия - синдром Райли-Дея: причины, диагностика, лечение
4. Токсическая невропатия при интоксикации свинцом: диагностика, лечение
5. Токсическая невропатия при интоксикации мышьяком, ртутью: диагностика, лечение
6. Токсическая невропатия при интоксикации алюминием, талием, клеем: диагностика, лечение
7. Гигантская аксональная невропатия и синдром Гийена-Барре: причины, диагностика, лечение
8. Лекарственные полиневропатии: причины, диагностика
9. Причины головной боли у детей. Этиология
10. Мигрень у детей: причины, диагностика, лечение