Врожденные миопатии — врожденные заболевания мышц, не сопровождающиеся их разрушением. Поскольку мышечная ткань при врожденных миопатиях не подвергается деструкции, для них характерно относительно доброкачественное течение (симптоматика стабильная или прогрессирует очень медленно, в части случаев с возрастом возможно незначительное улучшение). Врожденную миопатию следует всегда предполагать при синдроме вялого ребенка. Мышечная слабость, как и при спинальной амиоторофии, имеется при рождении либо становится очевидной в первые месяцы жизни. Типична проксимальная мышечная слабость, сухожильные рефлексы обычно сохраняются. Активность КФК в крови либо в норме, либо незначительно повышена. Диагностика основана на данных биопсии мышц. Диагностическая ценность результатов ЭМГ ограничена, иногда они могут стать источником ошибок. Для некоторых врожденных миопатии характерны определенные фенотипические признаки, позволяющие предположить диагноз при физикальном обследовании, однако для его подтверждения необходима биопсия мышц. Ниже описано несколько врожденных миопатии.

Болезнь центрального стержня:
- Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- Ген, обусловливающий развитие заболевания, находится в локусе 19ql3, он аллелен по отношению к гену злокачественной гипертермии.
- Заболевание проявляется с рождения синдромом вялого ребенка с проксимальной мышечной слабостью.
- При биопсии обнаруживают пучки измененных миофибрилл («центральные стержни») в центре мышечных волокон I типа.
- Наилучший метод выявления «центральных стержней» -цитохимические реакции на окислительные ферменты.

Врожденная миопатия с диспропорцией типов волокон:
- Типы наследования различны.
- Обычное проявление — синдром вялого ребенка.
- Возможны контрактуры суставов, вывих бедра и/или артрогрипоз.
- При биопсии обычно обнаруживают преобладание мышечных волокон I типа и их гипотрофию.

Миотубулярная миопатия:
- Типы наследования различны (как аутосомные, так и сцепленные с хромосомой X).
- С периода новорожденности отмечается проксимальная слабость.
- Возможны дыхательные нарушения.
- При биопсии выявляют доминирование и гипотрофию мышечных волокон I типа, центральное расположение ядер с повышенной активностью окислительных ферментов.

Немалиновая (палочковидная) миопатия:
- Проксимальная слабость.
- Синдром вялого ребенка.
- Миопатическое лицо (узкое и удлиненное).
- Косолапость.
- Кифосколиоз.
- При биопсии обнаруживают палочковидные элементы в большинстве мышечных волокон, доминирование волокон I типа.
- Течение вариабельное, чаще доброкачественное.

Клинический пример миопатии. У 3-недельной девочки с рождения отмечается снижение мышечного тонуса и слабое сосание. При осмотре отмечено узкое удлиненное лиио. При биопсии в мышечных волокнах обнаружены палочкоподобные включения в большинстве мышечных волокон. Диагноз: немалиновая миопатия.

Родителям сообщили, что с возрастом состояние может несколько улучшиться, однако выраженная мышечная слабость у ребенка будет сохранятся всю жизнь.

- Читать "Врожденные мышечные дистрофии у детей. Дистрофия Дюшенна и Беккера"

1. Дифференциальная диагностика при некомпрессионных поражениях спинного мозга у детей
2. Родовые повреждения плечевого сплетения (акушерские параличи). Диагностика, лечение
3. Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре). Диагностика, лечение
4. Наследственные мотосенсорные невропатии у детей. Диагностика, лечение
5. Наследственные аксональные невропатии у детей. Диагностика, лечение
6. Невропатия срединного, локтевого, лучевого нерва у детей. Диагностика, лечение
7. Паралич Белла (острая идиопатическая лицевая невропатия) у детей. Признаки, диагностика
8. Врожденные миопатии у детей. Признаки, диагностика
9. Врожденные мышечные дистрофии у детей. Дистрофия Дюшенна и Беккера
10. Лицелопаточно-плечевая и конечностно-поясная мышечные дистрофии у детей. Клиника, диагностика