Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая

Заболевание: Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая
Тип наследования, ген, локализация синдрома Слая : АР, GUSB, 7q21.11
Измененный фермент синдрома Слая : бета-Глюкуронидаза
Клинические симптомы синдрома Слая : Скелетные аномалии, грубые черты лица, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

Мукополисахаридоз, тип VII

Заболевание: Мукополисахаридоз, тип VII
Тип наследования, ген, мукополисахаридоза : АР
Измененный фермент мукополисахаридоза : Глюкозамин-6-сульфатсульфатаза
Клинические симптомы мукополисахаридоза : Карликовость, умственная отсталость, гирсутизм, гепатомегалия

Болезнь Нимана—Пика

Заболевание: Болезнь Нимана—Пика
Тип наследования, ген, болезни Нимана—Пика : АР, ASM, 11p 15.4-p15.1
Измененный фермент болезни Нимана—Пика : Сфингомиелиназа
Клинические симптомы болезни Нимана—Пика : Умственная отсталость, спастичность, судороги, гепатоспленомегалия, желтуха, асцит, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, помутнение роговицы, узелковая ксантома, анемия, ИБС, интер-стициальная инфильтрация легких

- Читать далее "Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II"