Тея—Сакса болезнь

Заболевание: Тея—Сакса болезнь
Тип наследования, ген, локализация Тея—Сакса болезни : АР, GBA, 1q21-q31
Измененный фермент Тея—Сакса болезни : Гексозаминидаза А
Клинические симптомы Тея—Сакса болезни : Гипотония, сменяется гипертонусом, апатия, задержка психомоторного развития, судороги, параличи, деменция, слепота, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, начало в раннем детском возрасте, лабораторно — накопление ОМ2-ганглиозида, смерть обычно до 5-летнего возраста

Болезнь Гоше, тип 1

Заболевание: Болезнь Гоше, тип 1
Тип наследования, ген, болезни Гоше, типа 1 : АР, GBA, 1q21-q31
Измененный фермент болезни Гоше, типа 1 : Глюкоцереброзидаза
Клинические симптомы болезни Гоше, типа 1 : Основными симптомами являются гематологические нарушения — спленомегалия, тромбоцитопения, скелетная патология — остеолиз, осеонекрозы, патологические переломы, асептический некроз

Болезнь Гоше, тип II

Заболевание: Болезнь Гоше, тип II
Тип наследования, ген, болезни Гоше, типа II : АР, GBA, 11q21-q31
Измененный фермент болезни Гоше, типа II : Глюкоцереброзидаза
Клинические симптомы болезни Гоше, типа II : Гепатоспленомегалия, дисфагия, поражения костной системы, гипертонус, псевдобульбарные параличи, задержка развития, «коллодиевая» кожа

- Читать далее "Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз."