1. Мукополисахаридоз, тип VII синдром Слая. Мукополисахаридоз, тип VIII. Болезнь Нимана—Пика.
2. Тея—Сакса болезнь. Болезнь Гоше, тип 1. Болезнь Гоше, тип II
3. Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
4. Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы.
Фукозидоз. Альфа - маннозидоз. Бета - маннозидоз.
Фукозидоз
Заболевание: Фукозидоз
Тип наследования, ген, локализация фукозидоза : АР, FUCA, 1р34
Измененный фермент фукозидоза : а-Фукозидаза
Клинические симптомы фукозидоза : Грубые черты лица, спондилометафизо-эпифизарная дисплазия, гепатоспленоме-галия, умственная отсталость, ангиокератома, ангидроз
Альфа - маннозидоз
Заболевание: Альфа - маннозидоз
Тип наследования, ген, альфа - маннозидозе : АР MAN, 19р13.2
Измененный фермент альфа - маннозидозе : а-Маннозидаза
Клинические симптомы альфа - маннозидозе : Рвота, гепатоспленомегалия, большая голова, грубые черты лица, плоский нос, большие уши, макроглоссия, гипертрофия десен, тугоухость, помутнение роговицы, крупные кисти и стопы, множественный дизостоз, деформация грудной клетки, поясничный горб, изогнутые бедренные кости, панцитопения, гипогаммаглобулинемия, умственная отсталость
Бета - маннозидоз
Заболевание: Бета - маннозидоз
Тип наследования, ген, бета - маннозидозе : АР MANB, 4
Измененный фермент бета - маннозидозе : бета-Маннозидаза
Клинические симптомы бета - маннозидозе : Грубые черты лица, тугоухость, умеренные изменения скелета, умственная отсталость, ангиокератома гениталий
- Читать далее "Аспартилгюкозаминурия. Болезнь Леша — Найяна. Недостаточность аденозиндезаминазы."