Наследственные нарушения липидного обмена

Эндокринология:

Наследственные нарушения липидного обмена

1. Семейная смешанная гиперхолестеринемия/гиперлипопротеидемия. Наиболее частое первичное нарушение липидного обмена. В США её распространённость составляет 2%. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В основе лежит повышенное образование апопротеина В-100, приводящее к различным комбинациям выраженного увеличения ЛПНП, умеренного увеличения триглицеридов и снижению ЛПВП. Сопровождается высоким риском атеросклеротического поражения ССС. Часто сочетается с СД, артериальной гипертензией и ожирением.

2. Семейная гипертриглицеридемия. Относительно распространённое заболевание (1:500) с аутосомно-доминантным типом наследования. Усиленное образование и нарушение выведения ЛПОНП сопровождается умеренным или выраженным повышением триглицеридов (250 1000 мг/дл), умеренным повышением холестерина (до 250 мг/дл) и снижением ЛПВП. При более тяжёлых формах повышается и уровень хиломикронов.

3. Семейная гиперхолестеринемия. Распространенность — 1:500. Дефицит или дефект ЛПНП приводит к нарушению их выведения с последующим накоплением на фоне нормального уровня триглицеридов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. У гетерозигот концентрация ЛПНП составляет 325—450 мг/дл, а у гомозигот — 500 1000 мг/дл. К основным клиническим признакам относят сухожильные ксантомы, развитие ИБС у детей, дугу роговицы у молодых больных, раннее атеросклеротическое поражение сердечно-сосудистой системы.

4. Семейная (первичная) гипоальфалипопротеидемия. Самая частая наследственная причина снижения ЛПВП. Уровень ЛПВП ниже 10-й перцентили при нормальных показателях холестерина и триглицеридов. Диагноз ставится методом исключения всех возможных вторичных причин. Заболевание сопровождается высоким риском раннего атеросклеротического поражения ССС.

5. Семейный дефект апопротеина В-100. Распространённость — 1:1000. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Умеренное повышение ЛПНП при нормальном уровне триглицеридов. Вследствие мутации апопротеин В-100 плохо распознаётся рецепторами ЛПНП. Сопровождается бугорчато-эруптивными и плоскими ксантомами на ладонях, а также ранним атеросклеротическим поражением ССС. По клиническому течению напоминает проявления семейной гиперхолестеринемии у гетерозигот.

6. Семейная дисбеталипопротеидемия. Распространённость— 1:10 000. В основе лежит дефект апопротеина Е, приводящий к развитию смешанной гиперлипидемии с увеличением уровня хиломикронов и ЛПОНП. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Сопровождается сухожильными ксанотомами и ранним атеросклеротическим поражением ССС.

7. Семейная гиперхиломикронемия. Распространённость — 1:1 000 000. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Генетический дефект липо-протеидлипазы или кофактора апо С-Н приводит к развитию гиперхиломикронемии с выраженным повышением концентрации триглицеридов (более 1000 мг/дл). Сопровождается рецидивирующим панкреатитом, липидной инфильтрацией сосудов сетчатки, эруптивными ксантомами, гепатомегалией. Ранее атеросклеротическое поражение ССС не характерно.

8. Танджирская болезнь (семейная анальфалипопротеидемия). Редкая патология, проявляющаяся низким уровнем ЛПВП вследствие мутации гена АВСА1, приводящей к их быстрому выведению из кровеносного русла. Холестерин накапливается в ретикуло-эндотелиальной системе с развитием гепатомегалии и характерным увеличением миндалин, окрашенных в жёлто-оранжевый цвет.

9. Семейная недостаточность лецитинхолестерин-ацилтрансферазы. Редкая патология, проявляющаяся снижением ЛПВП вследствие недостаточности лецитинхолестерин-ацилтрансферазы. Сопровождается повышенным распадом ЛПВП. Накопление холестерина в хрусталике вызывает его помутнение (синдром «рыбьих глаз»).

- Читать "Исследование холестерина липопротеидов низкой плотности - анализы на ЛПНП"

Оглавление темы "Эндокринология":