Синдром эпидермального невуса обычно включает в себя ряд клинических форм, которые характеризуются одновременным наличием эпидермальных невусов (или сальных невусов) и нарушениями развития кожи, скелета, сердечно-сосудистой системы и/или ЦНС.

Синонимы: синдром Шиммелпеннинга, синдром сальных невусов, синдром Фойерштайна и Мимса, синдром Соломона, синдром Ядассона.

Эпидемиология синдрома эпидермального невуса

Возраст: от рождения до 40 лет.
Пол: не имеет значения.
Распространенность: в 33% случаях у пациентов с эпидермальными невусами.
Генетика: считается, что возникает спорадически (случайно). Вероятны летальные нарушения, вызываемые мозаицизмом.

Патофизиология синдрома эпидермального невуса. Предполагаемые механизмы широкого спектра наблюдаемых фенотипов включают индукцию эктодермальных и мезодермальных новообразований (тератом) или нейроэктодермальных разрастаний.

Анамнез синдрома эпидермального невуса. При этом синдроме может наблюдаться целый ряд эпидермальных невусов: бородавчатый эпидермальный невус, сальный невус, невус Беккера и комедональный невус. Другие слизисто-кожные образования включают гипо- и гиперпигментации, пятна цвета «кофе с молоком», гемангиомы. Встречаются врожденная аплазия кутикулы, нарушения в строении волос и зубов и дерматомегалия (утолщение кожи, усиление оволосения и гипертермия).

Сопутствующие системные нарушения могут наблюдаться в ЦНС (гемимегацефалия, эпилептические приступы, гемипарезы, умственная отсталость), скелете (аномалии костей, кисты, атрофии и гипертрофии), глазах, сердце, и/или мочеполовой системе.

Клиника синдрома эпидермального невуса

Тип высыпаний: гипертрофированные бородавчатые папулы, объединяющиеся в бляшки.
Цвет: оранжевые, коричневые или темно-коричневые образования.
Размеры и форма: папулы размером от 2 до 4 мм, объединяющиеся в большие бляшки.
Распространение: могут наблюдаться единичные линейные образования или распространенные односторонние/двусторонние бляшкоидные элементы.
Типичная локализация: туловище, конечности, голова, шея.

Гистопатология синдрома эпидермального невуса: в биоптате кожи выявляются образования, состоящие из эпидермальных невусов.

Дифференциальный диагноз синдрома эпидермального невуса. Этот синдром следует заподозрить при появлении экстенсивных эпидермальных невусов или эпидермальных невусов, сочетающихся с системными аномалиями. Дифференциальный диагноз включает синдром Протеуса, CHILD-синдром, синдром Гольтца, недержание пигмента и другие заболевания, проявляющиеся бляшкоидными образованиями на коже.

Течение и прогноз синдрома эпидермального невуса. В редких случаях наблюдается злокачественная трансформация (базально-клеточная карцинома, плоскоклеточный рак кожи, кератоакантомы и трихобластомы). Перерождение чаще происходит в сальных невусах. Этот синдром может быть также связан с злокачесвенными опухолями некоторых внутренних органов: опухоль Вильмса, астроцитома, аденокарцинома, амелобластома, ганглионейробластома, карцинома пищевода и желудка и плоскоклеточный рак.

Лечение синдрома эпидермального невуса

Лечение при синдроме эпидермального невуса, ввиду обширности распространения поражении кожи, является достаточно сложным. Симптоматические или нежелательные с косметической точки зрения образования могут быть иссечены, подвергнуты дермаблации, лазерной аблации, электрокоагуляции или криодеструкции. При удалении только эпидермиса часто возникают рецидивы, однако глубокие вмешательства с удалением эпидермиса вместе с сосочковым слоем дермы, приводят к грубому рубцеванию (рекомендуется пробное лечение). Хирургическое лечение эффективно, но чревато рубцеванием и образованием келоидов.

Необходимые для определения лечебной тактики детали анамнеза включают сведения о развитии заболевания, специфические признаки аномалий развития, данные об эпилептических приступах и нарушениях строения костной системы, глаз и мочевого тракта. Следует провести исследование кожи, слизистых оболочек, нервной системы, глаз и опорно-двигательного аппарата. Лучшим вариантом является регулярная диспансеризация. При долгосрочном наблюдении пациента может понадобиться периодическое выполнение электроэнцефалографии и рентгенографии скелета.

- Читать "Сальный невус - диагностика, лечение"

1. Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия - диагностика, лечение
2. Микрокистозная мальформация лимфатических сосудов - диагностика, лечение
3. Макрокистозная мальформация лимфатических сосудов - диагностика, лечение
4. Лимфатический отек - диагностика, лечение
5. Эпидермальные невусы - диагностика, лечение
6. Воспалительный линеарный бородавчатый эпидермальный невус (ВЛБЭН) - диагностика, лечение
7. Синдром эпидермального невуса - диагностика, лечение
8. Сальный невус - диагностика, лечение
9. Комедоновый невус - диагностика, лечение
10. Трихоэпителиомы - диагностика, лечение