Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса:
1. Редкое, сцепленное с Х-хромосомой (длинное плечо X-хромосомы, Xq28) заболевание.
2. Медленно прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением двуглавой, трехглавой мышц плеча и перонеальных мышц в сочетании с нарушениями сердечной проводимости.
3. Начало заболевания между 5 и 15 годами.
4. Признаки мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса:
а. Слабость проявляется преимущественно в двуглавой и трехглавой мышцах рук и дистальных мышцах ног.
б. Ранние контрактуры задних мышц шеи, контрактуры в локтевых суставах и ретракции ахилловых сухожилий.
в. Сердечные аритмии, которые нередко являются фатальными.
г. Псевдогипертрофии отсутствуют.
д. Ночная гиповентиляция.
5. Диагноз мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса основан на клинических признаках, в особенности на раннем возникновении контрактур и наличии аритмий. При биопсии мышц и на ЭМГ обнаруживаются изменения смешанного характера (неврогенные и/или миопатические).
6. Лечение мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса поддерживающее. При ночной гиповентиляции может быть показана трахеотомия и искусственная вентиляция легких в ночное время. При аритмиях может потребоваться вживление постоянного водителя ритма.
7. Исходы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса различны. Прогрессирование заболевания медленное, у некоторых больных в юношеском возрасте, происходит стабилизация состояния, тогда как у других болезнь прогрессирует, приводя к обездвиженности. Аритмии часто являются фатальными.
- Читать "Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
- Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
- Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
- Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
- Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
- Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
- Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
- Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
- Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение