Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина):
1. Аутосомно-доминантное наследование и значительное число спорадических случаев.
2. Медленно прогрессирующая мышечная дистрофия, характеризующаяся слабостью мышц лица, плечевого пояса и верхней конечности.
3. Начало обычно относится к возрасту 7-12 лет, однако описаны случаи и более раннего развития заболевания.

4. Признаки дистрофии Ландузи-Дежерина:
а. Слабость мышц лица, приводящая к нарушению сосания. Слабость круговых мышц глаз приводит к невозможности полностью закрыть глаза (ребенок может спать с открытыми глазами). Парез мышц лица может быть асимметричным.
б. Прогрессирующая слабость мышц плечевого пояса с формированием крыловидной лопатки. Мышцы верхней конечности обычно вовлекаются в патологический процесс позже, по мере прогрессирования заболевания.
в. Скелетные аномалии, контрактуры и поражение сердца наблюдаются редко.
г. До 75% случаев могут характеризоваться поражением сосудов сетчатки, обнаруживаемым с помощью флюоресцентной ангиографии.

5. Диагноз дистрофии Ландузи-Дежерина. Уровень КФК может быть как нормальным, так и повышенным. ЭМГ демонстрирует миопатические изменения. Результаты биопсии мышц могут быть различными. Наиболее выраженные изменения обнаружены у более молодых больных : значительный внутримышечный фиброз вокруг гипертрофированных и атрофированных в различной степени мышечных волокон. У более старших детей биопсия выявляет генерализованную гипертрофию волокон и скопления клеток, характерных для воспалительного процесса.

6. Лечение дистрофии Ландузи-Дежерина поддерживающее. При ПЛЛМД придерживаются тех же принципов, что и при МДД.

7. Исход дистрофии Ландузи-Дежерина. ПЛЛМД представляет собой медленно прогрессирующее заболевание, продолжительность жизни нормальная.

- Читать "Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение"

1. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
2. Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
3. Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
4. Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
5. Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
6. Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
7. Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
8. Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
9. Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
10. Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение