Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
Конечностно-поясная мышечная дистрофия:
1. Это группа сходных заболеваний с различным типом наследования. Наиболее характерно аутосомно-рецессивное, однако встречаются также случаи со спорадическим и аутосомно-доминантным типами наследования.
2. Может наблюдаться различная скорость прогрессирования заболевания. Характерно первоначальное поражение плечевого либо тазового пояса.
3. Начало коненостно-поясной мышечной дистрофии может в значительной степени варьировать; некоторые формы начинаются на первом десятилетии жизни, тогда как другие на втором или третьем десятилетиях.
4. Признаки коненостно-поясной мышечной дистрофии. Слабость возникает первоначально в мышцах плечевого или тазового пояса и прогрессирует с различной скоростью. Поражение сердца не характерно, умственное развитие не страдает. Псевдогипертрофии развиваются лишь в 30% случаев.
5. Диагноз коненостно-поясной мышечной дистрофии основывается на клинических признаках и данных биопсии мышц, которые характеризуются гипертрофией волокон, разрастанием в мышце соединительной ткани. Исследования КФК, ЭМГ и СПН помогают исключить другие заболевания, но при данной группе болезней патогномоничных изменений не обнаруживают.
6. Лечение коненостно-поясной мышечной дистрофии поддерживающее.
7. Исходы коненостно-поясной мышечной дистрофии различны, но в целом течение значительно более доброкачественное, чем при мышечной дистрофии Дюшенна.
- Читать "Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Мышечные дистрофии и миопатии":- Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД): причины, диагностика, лечение
- Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия (мышечная дистрофия Беккера): причины, диагностика, лечение
- Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия (дистрофия Ландузи-Дежерина): причины, диагностика, лечение
- Конечностно-поясная мышечная дистрофия: причины, диагностика, лечение
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса: причины, диагностика, лечение
- Болезнь центрального ядра: причины, диагностика, лечение
- Немалиновая миопатия: причины, диагностика, лечение
- Миотубулярная миопатия (центротубулярная миопатия): причины, диагностика, лечение
- Врожденная диспропорция типов мышечных волокон: причины, диагностика, лечение
- Митохондриальные миопатии (миопатии с поражением дыхательных цепей): причины, диагностика, лечение