Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония)
1. Тип наследования может быть различен. Аутосомно-рецессивное наследование обнаруживается преимущественно среди евреев-ашкеназов. Другие случаи относятся к спорадическим формам либо к формам с аутосомно-доминантным типом наследования и неполной пенетрантностью. В некоторых случаях ген располагается на длинном плече 9-й хромосомы.

2. Считается, что деформирующая мышечная дистония относится к патологии базальных ганглиев, однако никаких патологических изменений этой области не обнаружено. Показано снижение уровня норадреналина (НА) в субталамических ядрах, голубом пятне, сосцевидных телах, в наружных и задних отделах гипоталамуса. И, наоборот, увеличение содержания НА выявлено в ядре дорсального шва, красных ядрах, бугорках, таламусе и перегородке.

3. Начало торсионной дистонии вариабильно. Аутосомно-рецессивные формы обычно проявляются в период между 4-16 годами и характеризуются быстрым прогрессированием симптоматики. При других формах время появления первых симптомов заболевания вариирует в более широких пределах.

4. Признаки торсионной дистонии. Вследствие постоянных мышечных сокращений возникают вычурные позы, перекручивание тела и стереотипные движения. Они могут быть локальными (кривошея, блефароспазм, оромандибулярная дистония), сегментарными либо генерализованными. Часто вначале симптомы бывают локальными, а затем генерализуются.

5. Диагноз деформирующей мышечной дистонии проводится путем исключения других заболеваний. Важно дифференцировать это состояние от вторичной дистонии вследствие приема лекарственных веществ (трициклических антидепрессантов, карбамазепина, фенотиазинов, фенитоина, антигистаминных, лития, кетамина, хлороквина), вирусных энцефалитов, отравления окисью углерода, черепно-мозговой или периферической травмы.
Дифференциальный диагноз должен проводиться также с заболеваниями, проявляющимися дистонией, а именно: болезнью Вильсона, липидозом, метахромной лейкодистрофией.

6. Лечение деформирующей мышечной дистонии направлено на уменьшение дистонии. Некоторый эффект может дать использование тригексифенидила, карбидопы и тетрабензина; иногда эффективны диазепам, бромкриптин и карбамазепин. Литий в комбинации с другими препаратами может дать дополнительный положительный эффект. В отдельных случаях может применяться стереотаксическая таламотомия.

7. Исход деформирующей мышечной дистонии зависит от возраста и места первых проявлений болезни. В целом, раннее начало заболевания с локализацией первых проявлений в нижних конечностях связано с развитием генерализованной дистонии. Генерализация заболевания развивается у половины больных в течение 5-10 лет. У остальных сохраняются сегментарная или локальная формы. По данным катамнеза, треть больных становится прикованной к постели, треть умеренно инвалидизируется, а треть может обслуживать себя несмотря на легкую инвалидизацию.

- Обратно в раздел "неврология"

1. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
4. Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
5. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
6. Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
7. Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
8. Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
9. Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
10. Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение