Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
1. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и частотой возникновения 2-3 : 100, 000 живорожденных.
2. Признаки синдрома Луи-Бар. Прогрессирующая атаксия, множественные телеангиэктазии, иммунодефицитное состояние и предрасположенность к развитию опухолей.
3. Клинические проявления синдрома Луи-Бар. Развитие в детском возрасте прогрессирующей атаксии, дизартрии и хореоатетоза.
4. Рентгенографические исследования выявляют атрофию мозжечка, преимущественно червя, и признаки демиелинизации в области ствола и спинного мозга.
5. Лечение синдрома Луи-Бар включает борьбу с инфекционными осложнениями, развивающимися вследствие иммунологической недостаточности, физиотерапию и другие формы поддерживающей терапии.
6. Прогноз синдрома Луи-Бар неблагоприятен. Большинство больных по достижении юношеского возраста передвигаются в инвалидных колясках. Смерть обычно наступает до 20-летнего возраста от опухолей либо инфекционных осложнений.
- Читать "Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Болезни нервной системы":- Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
- Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
- Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
- Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
- Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
- Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
- Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
- Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
- Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
- Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение