Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
1. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и частотой возникновения 2-3 : 100, 000 живорожденных.
2. Признаки синдрома Луи-Бар. Прогрессирующая атаксия, множественные телеангиэктазии, иммунодефицитное состояние и предрасположенность к развитию опухолей.
3. Клинические проявления синдрома Луи-Бар. Развитие в детском возрасте прогрессирующей атаксии, дизартрии и хореоатетоза.

синдром Луи-Бар

4. Рентгенографические исследования выявляют атрофию мозжечка, преимущественно червя, и признаки демиелинизации в области ствола и спинного мозга.
5. Лечение синдрома Луи-Бар включает борьбу с инфекционными осложнениями, развивающимися вследствие иммунологической недостаточности, физиотерапию и другие формы поддерживающей терапии.
6. Прогноз синдрома Луи-Бар неблагоприятен. Большинство больных по достижении юношеского возраста передвигаются в инвалидных колясках. Смерть обычно наступает до 20-летнего возраста от опухолей либо инфекционных осложнений.

- Читать "Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Болезни нервной системы":
  1. Синдром Штурге-Вебера (энцефалотригеминальный ангиоматоз): причины, диагностика, лечение
  2. Синдром Ослера-Рандю-Вебера. Болезнь Фабри (диффузная ангиокератома тела)
  3. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар): причины, диагностика, лечение
  4. Атаксия Фридрайха (спинноцеребеллярная атаксия): причины, диагностика, лечение
  5. Оливопонтоцеребеллярные атрофии (ОПЦА): причины, диагностика
  6. Наследственная спастическая параплегия (НСП): причины, диагностика, лечение
  7. Синдром Маринеску-Сьегрена. Хорея Гентингтона
  8. Ювенильная форма болезни Паркинсона (дрожательный паралич): причины, диагностика, лечение
  9. Синдром Галлервордена-Шпатца (пигментарная дегенерация бледного шара): причины, диагностика, лечение
  10. Деформирующая мышечная дистония (торсионная дистония): причины, диагностика, лечение
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.