Приблизительно у 3% новорожденных обнаруживаются те или иные врожденные дефекты. Описано более 500 синдромов врождённых поражений ЦНС. Из них приблизительно треть имеет известные генетические нарушения. Аномалии более крупных аутосом обычно проявляются более грубыми нарушениями, чем аномалии мелких аутосом.

Большинство аутосомных аномалий связано с гипотонией. Значительные дефицит или удвоение аутосом либо аномалии крупных аутосом обычно приводят к летальному исходу. Как правило, аномалии половых хромосом менее выражены в сравнении с аномалиями, наблюдающимися в аутосомах. В этой статье внимание в основном уделено тем хромосомным аномалиям, при которых имеются неврологические проявления. Также расматриваются токсические аномалии, синдромы поражения плода алкоголем и вальпроатом.

Дисморфология. Существует ряд признаков, выявление которых в единственном числе или в сочетаниях позволяет предполагать возможность хромосомной аномалии. Ниже приведены некоторые показания к проведению анализа хромосом. А. Клиническое подозрение на синдром поражения аутосом или половых хромосом. Ниже указаны малые и большие признаки, которые находят при хромосомных аномалиях.

Необходимо отметить, что некоторые из этих признаков обнаруживаются и в норме, не означая еще сами по себе наличие хромосомной аномалии. Однако при выявлении нескольких указанных признаков больному показано проведение хромосомного анализа.

1. Гипер-/гипотелоризм
2. Высокая переносица.
3. Маленькие, низкорасположенные уши
4. Перепончатая шея
5. Дефект кожи головы в затылочной области

6. Маленький рот
7. Маленькая нижняя челюсть
8. Микрофтальмия
9. Низкорасположенные большие пальцы кистей рук
10. Заходящие друг за друга пальцы

11. Полидактилия, синдактилия
12. Высокие своды стоп
13. Поликистозные почки
14. Нечетко дифференцированные половые органы
15. Анормальная дерматоглифика
Б. Отставание умственного развития неясной этиологии или в сочетании с несколькими малыми либо двумя или более большими врожденными аномалиями.
В. Микроцефалия при отсутствии в анамнезе перинатального поражения.
Г. Повторные мертворождения или смерти новорожденных в семье.
Д. Появление нового, доминантно наследуемого синдрома

- Обратно в раздел "неврология"

1. Образование нервной трубки. Эмбриология
2. Образование позвоночного столба. Эмбриология
3. Эмбриология головного мозга. Этапы формирования
4. Нарушения развития нервной системы. Эмбриопатии
5. Пренатальная диагностика пороков развития нервной системы: признаки, обследование
6. Неврологическое обследование недоношенного младенца. Рекомендации
7. Показатели неврологического развития новорожденного. Критерии
8. Оценка неврологического развития грудного ребенка. Рекомендации
9. Оценка неврологического развития ребенка. Рекомендации
10. Признаки хромосомных неврологических аномалий у детей. Дисморфологии