Доминантные формы патологии, сцепленные с Х-хромосомой, очень редки, хотя принципиально существуют, например фосфат-диабет. В этом случае ген проявляется в фенотипе при любом сочетании половых хромосом (XX, XY, X0, XXY и др.), и у отца, больного данным заболеванием, все мальчики будут здоровыми, а девочки — больными. Наличие патологии, сцепленной с Y-хромосомой, — также крайне редкое явление.

Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, имеют широкое распространение; таким образом наследуется цветовая слепота (дальтонизм), гемофилии А и В (дефицит VIII и ЕХ факторов свертывания крови), некоторые формы агаммаглобулинемий, мышечная дистрофия Дюшенна, некоторые формы подагры (синдром Леша — Найхмана), гаргоилизм (от франц. gargoilla — человек с отталкивающим лицом) и др. При гаргоилизме (форма болезней Гунтера) обнаруживаются макроцефалия, горб, карликовый рост, глухота и умственная отсталость.

Существуют заболевания, не сцепленные с полом, но зависимые от пола. Зависимые от пола признаки кодируются генами, локализованными в ауто-сомах, однако их проявление связано с полом. Так, например, ген, определяющий признак плешивости, является доминантным только у особей мужского пола, в то время как в женском организме для облысения необходима гомозиготность по этой доминантной аллели, в связи с тем что женские половые гормоны (эстрогены) препятствуют проявлению этого гена, а мужской половой гормон (тестостерон) способствует его проявлению.

Хромосомные формы патологии

Хромосомные болезни возникают вследствие нарушения структуры или числа хромосом и имеют особенности возникновения, механизмов развития и проявлений. Хромосомные болезни обычно возникают у детей здоровых родителей и не передаются по наследству. Они развиваются в результате хромосомных мутаций половых клеток и нарушения их мейоза, т.е. редукционного деления хромосом при образовании гамет (зрелых половых клеток). В возникновении таких аномалий имеют важное значение мутагены разной природы и возраст матери.

Причиной нерасхождения одной из пар хромосом (аутосом или половых хромосом) при образовании гамет могут быть дистрофические процессы, возникающие с возрастом. Имеются данные, что суммарный риск иметь ребенка с трисомией по 13-й, 18-й, 21-й хромосоме для женщин после 45 лет увеличивается в 60 раз. В хромосомной патологии выделяют синдромы, связанные с несбалансированными хромосомными перестройками, т.е. с избытком или недостатком генетического материала одной из парных хромосом (Н.П.Бочков).

Появление несбалансированных хромосомных перестроек генотипа потомков возникает у фенотипически нормальных родителей, имеющих сбалансированные хромосомные нарушения (например, транслокацию участка одной хромосомы на другую непарную ей хромосому). При оплодотворении яйцеклетки гаметами, содержащими транслоцированные участки, после образования диплоидного набора хромосом дополнительный, транслоцированный, участок дает эффект частичной трисомии по содержащимся в нем генам. Вместе с тем в одной из мужских гамет возникает дефицит соответствующего участка хромосомы, и при образовании зиготы возникает эффект частичной моносомии по этому участку хромосомы у потомка.

- Читать далее "Нерасхождение хромосом в мейозе. Частичные трисомии и моносомии"