Синтез ферментов определяется соответствующими генами, но эти гены активируются субстратами обменной реакции и подавляются продуктами распада образующихся белков. С индукцией микросомальных белков — ферментов печени, разрушающих токсические и лекарственные препараты, связано повышение толерантности к некоторым веществам, применяемым при лечении (барбитураты, кофеин, этанол, бутадион и др.), и возрастание терапевтических доз при длительном применении лекарственных препаратов.

При наследственных дефектах ферментных систем, вызванных мутациями соответствующих генов или обусловленных полигенно изменениями реактивности, метаболизм лекарственных препаратов и других веществ нарушается, может прекращаться их обезвреживание и выведение. Изменения реакции на препарат проявляются различными симптомами непереносимости или передозировки. Некоторые лица не переносят самые обычные пищевые продукты: молоко (мальтозу), изделия из злаков, содержащие белок плотен, из-за отсутствия или дефицита тех или иных ферментов желудка и кишечника.

Известно также, что алкоголь обостряет течение заболевания при наследственных нарушениях пуринового обмена (подагре), а применение салицилатов может спровоцировать кровотечение при гемофилиях. Некоторые северные народности подвержены действию алкоголя в большей степени, чем жители средней полосы. К развитию инфекционных заболеваний и опухолей предрасполагают наследственные иммунодефициты. Необычная реакция на лекарства, профессиональные вредности, вещества, загрязняющие среду обитания, может быть связана с единичными мутациями или наследоваться полигенно.

Врожденная патология

Врожденная патология — это расстройства жизнедеятельности, возникающие в результате воздействия патогенных факторов внутриутробно на плод или при прохождении ребенка через родовые пути и выявляемые к моменту рождения. Особенно важное значение среди них имеют фенокопии — врожденные формы патологии, сходные по клинической картине с наследственными формами патологии.

Так, известен наследственный гипотиреоз, являющийся аутосомным рецессивным заболеванием, и врожденный гипотиреоз (врожденная микседема, спорадический кретинизм), обнаруживаемый у новорожденных от матерей, подвергнутых облучению во время беременности, получавших в этот период тиреостатические препараты или имевших в пище дефицит йода. Проявления синдрома Марфана (порок сердца, смещение глазного яблока, арахнодактилия и др.) могут быть следствием аутосомного доминантного наследственного заболевания или инфицирования плода во время беременности вирусом краснухи.

Среди врожденных форм патологии часто встречаются уродства, или тератогенные расстройства (от греч. teras — урод), и нарушения формирования пола, которые возникают вследствие изменения морфогенеза тканей и органов в процессе внутриутробного развития. Тератогенные нарушения развиваются под влиянием многих факторов, например при действии на организм ребенка во время беременности алкоголя, дефицита йода и витаминов, ионизирующего излучения, ряда вирусов (кори, краснухи и др.), лекарственных препаратов при неправильном использовании.

- Читать далее "Морфогенез. Эмбриогенез и его генетика"