Снижение синтеза а-цепей глобина в эритроцитах, возникающее при наследственной патологии соответствующих регуляторных генов, обусловливает развитие а-талассемии. Последняя чаще (в 80-85% случаев) возникает в результате мутации одного или нескольких из четырёх генов, находящихся в соответствующих локусах а-глобина на хромосоме 16. Клинические проявления коррелируют со степенью нарушения синтеза а-глобиновых цепей. При наибольшей тяжести заболевании происходит угнетение синтеза всех нормальных видов гемоглобина, имеющих а-цепь (то есть и НbА1 и НbА2, и HbF).

Избыточное образование бета-цепей глобина вызывает у людей образование патологического НЬН, который обладает высокой неустойчивостью, легко оседает в клетках, образуя «тельца-включения», и почти полностью не выполняет функцию транспорта кислорода. При этом развивается активный гемолиз эритроцитов в макрофагах печени и селезёнки. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу.

Избыточное образование а-цепей глобина способствует появлению нестабильного гемоглобина, который преципитирует и выпадает в центре эритроцита в виде «телец-включений», придавая им вид мишеней. Кроме того, образующиеся в избытке а-цепи глобина вступают в соединение с SH-группами мембраны эритроцитов и повышают их проницаемость. В результате усиливается гемолиз, развивается неэффективный эритропоэз (значительная часть образовавшихся эритроцитов разрушается уже в костном мозге, в результате чего уменьшается их выход из него).

По патогенезу нарушения эритропоэза выделяют следующие разновидности анемий:
• дисрегуляторная, обусловленная количественным и качественным нарушением синтеза эритропоэтина (снижением образования стимуляторов эритропоэза и увеличением образования его ингибиторов), синтеза и активности ферментов, участвующих в образовании порфирина, гема и/или глобина;
• дефицитная, развивающаяся из-за недостатка в организме неорганических и органических веществ, крайне необходимых для синтеза полноценных эритроцитов;
• гипопластическая или апластическая, возникающая в результате угнетения красного ростка костного мозга вследствие либо его разрушения, сдавления или замещения другой тканью.

К дефицитным анемиям относят железодефицитные (частота составляет 80-95%), В12-дефицитные, фолиеводефицитные, белково-дефицитные и смешанные.
Следует отметить, что в норме из 10-15 мг железа, поступающего в течение суток с пищей, организм утилизирует только 1,2-1,5 мг.

Железодефицитные анемии возникают по таким причинам:
• снижение поступления железа с пищей;
• уменьшение всасывания железа через слизистую оболочку тонкой кишки (главным образом в двенадцатиперстной и верхней части тощей кишки) в результате следующих нарушений:
- дефицит или отсутствие соляной и других (аскорбиновой, лимонной и др.) кислот, отвечающих в норме за превращение (восстановление) оксида железа (III) в оксид железа (II), которое в виде ферритина (как гемоглобин и миглобин) у здорового человека хорошо всасывается через слизистую оболочку кишечника;
- повреждения микро- и макроворсинок слизистой оболочки кишечника;

• расстройство транспорта вновь окисленного в плазме крови железа в комплексе с трансферритином (глобулином), что отмечают при гипотрансферритинемии, наличии антител к трансферритину;
• нарушение (снижение) депонирования железа в печени, костном мозге и мышцах (в норме составляет около 20% циркулирующего в крови железа);

• уменьшение утилизации железа тканями, особенно костным мозгом, что происходит при инфекциях, интоксикациях, гепатитах, циррозе печени и других заболеваниях (в норме составляет около 80% циркулирующего в крови железа);
• резкое повышение потребления железа тканями (при беременности, лактации, быстром росте);
• потеря железа организмом (ведущая роль принадлежит массивным острым или небольшим, но хроническим кровопотерям).

- Читать далее "Патогенез и клиника железодефицитной анемии. В12 - фолиеводефицитная анемия"