Начинаются с первых месяцев жизни и характеризуются триадой симптомов:
• геморрагическими проявлениями вследствие тромбоцитопении: кровотечениями из пупочной ранки, кефалогематомой, меленой, петехиями, экхимозами, макро- и микрогематурией. Эти проявления возникают первыми и являются диагностически значимыми. В более старшем возрасте возникают носовые и/или кишечные кровотечения и развивается постгеморрагическая анемия;

• дерматитом, возникающим практически одновременно с геморрагическими проявлениями и манифестирующим в виде атопического дерматита разной степени тяжести — от локализованной до распространенной формы;

• инфекционными заболеваниями: бактериальными (стафилококки, пневмококки, стрептококки, синегнойная палочка, Escherichia coli), вирусными (вирусы герпеса, ротавирусы), грибковыми (кандиды, аспергиллы). У больных детей развиваются тяжелые пневмонии, отиты, синуситы, менингиты, сепсис.

У 40% больных выявляют аутоиммунные заболевания (васкулиты, артриты, гломерулонефрит, гемолитическую анемию и др.). С возрастом, особенно у детей старше 8 лет, значительно возрастает риск развития онкопатологии. У больных с классическим синдромом Вискотта-Олдрича в 13% случаев выявляют лимфому, ассоциированную в основном с вирусом Эпштейна-Барр.

Следует отметить, что клиническая симптоматика существенно варьирует. Так, у некоторых больных могут развиваться все три классических проявления: тромбоцитопения и кровотечения, иммунодефицит и инфекционные заболевания, экзема, а у других только тромбоцитопения. Аутоиммунные нарушения при синдроме Вискотта-Олдрича включают гемолитическую анемию, васкулиты, пурпуру Шенлейна-Геноха, полиартрит, гломерулонефрит и колиты. Отмечаются и другие, реже встречающиеся аутоиммунные заболевания, такие, как нейтропения, дерматомиозит, увеиты и рецидивирующие ангиоотеки.
Малигнизация обычно происходит у подростков или взрослых пациентов с классическим синдромом Вискотта-Олдрича. В основном это В-клеточиые лимфомы.

Заболевание имеет разные фенотипы и широкий спектр клинических проявлений. Следует проводить дифференциальную диагностику синдрома Вискотта-Олдрича у каждого мальчика с кровотечениями, связанными с врожденной или рано возникшей тромбоцитопеиией и малыми размерами тромбоцитов. Наличие экземы подтверждает диагноз.

Лечение синдрома Вискотта-Олдрича

В настоящее время получены обнадеживающие результаты при трансплантации аллогенного костного мозга или стволовых клеток, что продлевало жизнь и улучшало качество жизни пациентов. Почти у 70% больных, получающих гемопоэтические стволовые клетки, выживаемость составляет больше 5 лет. В лечении используют также спленэктомию, внутривенное введение иммуноглобулинов, антибиотикотерапию.

Прогноз для жизни неблагоприятный. Причинами смерти могут быть тяжелые инфекционные заболевания, несовместимые с жизнью кровотечения, малигнизация.

- Читать далее "Синдром Ди Джорджи. Гипер-IgE-синдром"