До настоящего времени характер генетического дефекта не установлен. У пациентов выявляют весьма частые поражения кожи и слизистых оболочек Candida albicans. В 50% случаев обнаруживают сочетание с аутоиммунной полиэндокринопатией в виде патологии паращитовидных, щитовидной, половых желез, гипофиза.

Заболевание клинически проявляется с первых месяцев жизни в виде упорного кандидоза слизистой оболочки ротовой полости, рецидивирующего на протяжении всей жизни больного. Одновременно возникает грибковый дерматит, сохраняющийся у детей в среднем до 3-летнего возраста. У больных детей часто развивается онихомикоз, возникающий в возрасте 1-2 лет, при этом ногтевые пластины деформируются, появляется их поперечная исчерченность. Важная особенность заболевания — отсутствие глубоких микозов внутренних органов. В то же время характерно присоединение бактериальной инфекции и возникновение пневмоний, отитов, гайморитов, остеомиелита.

В возрасте 4-10 лет у больных детей могут возникать тяжелые эндокринные нарушения, затрагивающие паращитовидные железы. Развивается гипопаратиреоз, клинически проявляющийся внезапными мышечными болями и тетаническими судорогами. При этом выявляют снижение уровня кальция в сыворотке крови, замедление свертывания крови. У некоторых детей с возрастом развивается диффузный остеопороз. Помимо нарушений со стороны паращитовидных желез, может развиваться надпочечниковая недостаточность.

При пальпации часто обнаруживают гиперплазию лимфатических узлов в шейной и подчелюстной группах, сохраняющуюся на протяжении всей жизни. Лицо ребенка изменено за счет седловидной переносицы; характерно истончение волос. В поведении детей обращает на себя внимание заторможенность, а также отставание в психическом и интеллектуальном развитии.

Лечение кожно-слизистого кандидоза

Применяют современные антифунгицидные средства в течение длительного времени, а также внутривенные иммуноглобулины для профилактики инфекционных осложнений.
Прогноз для жизни сравнительно благоприятный. Причинами смерти могут быть хронический гепатит (25% случаев), а также сепсис и тяжелые инфекционные заболевания.

Генетические нарушения регуляции иммунитета

Одна из основных задач иммунной системы — защита от патогенов. Антимикробный иммунный ответ — высокодинамичный процесс, в который вовлекаются клетки иммунной системы, растворимые медиаторы, антимикробные факторы и др. Нарушения регуляции иммунного ответа могут вызвать различные клинические проявления, включая лимфопролиферацию, фебрильный воспалительный ответ и аутоиммунные реакции. В большинстве случаев триггерами этих процессов служат инфекции. Молекулярные и клеточные механизмы, отвечающие за нарушение регуляции иммунитета, варьируют при разных формах ПИД. Иммунодефициты, связанные с иммунной дисрегуляцией, включают дефицит антител, Т-клеточный дефицит, дефект фагоцитов и комплемента. Однако выявлены некоторые синдромы иммунодефицитов, при которых иммунная дисрегулядия играет основную роль:
• семейный гемофагоцитарный синдром;
• иммунодефициты с гипопигментацией;
• Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром;
• аутоиммунный лимфопролиферативный синдром;
• синдром APECED (аутоиммунная полиэндокринопатия с кандидозом и эктодермальной дистрофией);
• синдром IPEX (Х-сцепленные иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия).

- Читать далее "Формы генетических нарушений регуляции иммунитета. Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз"