Мукоцилиарный клиренс относят к защитным механизмам первой линии. Он обеспечивает защиту дыхательных путей от ингаляционных патогенов, в том числе инфекций. Они попадают на слизистый слой, который очищается координированными движениями ресничек. Первичная цилиарная дискинезия, так же известная, как синдром Картагенера (триада симптомов: обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы и синуситы), и синдром неподвижных ресничек — редкие заболевания с нарушением функции ресничек. Реснички находятся на поверхности клеток в верхних дыхательных путях, бронхиальном дереве, фаллопиевых трубах, протоках придатка яичка и желудочках головного мозга.

В легких они непрерывно передвигают слизь по направлению к глотке. Патологические реснички не могут работать координирование, поэтому снижается муко-цилиарный клиренс и повышается восприимчивость к инфекционным заболеваниям, которые вызывают структурные изменения легких (бронхоэктазы).

Реснички состоят из микротрубочек, их внутренние и внешние динеиновые ручки содержат АТФазу, которая снабжает их энергией, достаточной для совершения 14 ударов в секунду. Известно множество генных дефектов, вызывающих нарушения в строении ресничек. Чаще всего отмечают отсутствие внешних динеиновых ручек. Могут также отсутствовать внутренние динеиновые ручки, радиальные спицы, центральные микротрубочки, реснички могут быть неправильной длины с избыточным количеством трубочек, патологические базальные тела могут полностью отсутствовать, быть анатомически нормальными, но функционально незрелыми.

Цилиарная дисфункция может быть приобретенной, как следствие заболеваний или состояний с повышенным воздействием на дыхательные пути, например вирусные и бактериальные инфекции, аллергия, курение. Мукоцилиарный клиренс также страдает при нарушениях выработки слизи в дыхательных путях (например, при MB) и изменении состава слизи (например, водянистая слизь при вирусных инфекциях, вязкая — при бактериальных).

Первичную цилиарную дискинезию наследуют по аутосомно-доминантному принципу. Однако возможны и другие механизмы наследования, кроме этого предполагают множественные мутации. Распространенность среди женщин и мужчин одинакова и составляет один случай на 15 000-60 000 человек.

Клиническая картина цилиарной дискинезии

Клиническая картина может быть довольно разнообразной, но чаще отмечают постоянный кашель (при отсутствии мукоцилиарного клиренса обеспечивает выведение слизи) и повторные инфекции верхних и нижних дыхательных путей.

Анамнез при цилиарной дискинезии:
• У новорожденных может проявляться респираторным дистресс-синдромом и (или) пневмонией.
• Хронический кашель и ежедневное выделение гнойной мокроты.
• Часто отмечают повторные инфекции нижних дыхательных путей.
• Пациенты периодически могут жаловаться на кровохарканье.
• В 20% случаев возникает одышка, и у пациента может быть диагноз бронхиальной астмы.

• Часто отмечают хронические риносинуситы и полипоз носа.
• Проблемы со слухом с детским анамнезом среднего отита и евстахиита.
• Хронические синуситы и бронхоэктазы могут вызывать усталость и головные боли; при первичной цилиарной диски-незии может встречаться гидроцефалия.
• Мужское бесплодие объясняют неподвижностью сперматозоидов, у женщин может снижаться фертильность, в том числе может развиваться эктопическая беременность.
• Изредка при первичной цилиарной дискинезии встречают другие врожденные аномалии развития, например транспозицию крупных сосудов, аномалии сердца, стеноз привратника, эписпадию.

Осмотр при цилиарной дискинезии:
• Обратное расположение внутренних органов встречают примерно в 50% случаев и только у 20-25% пациентов с обратным расположением внутренних органов отмечают хронические бронхиты и синуситы.
• При аускультации можно слышать грубую крепитацию на вдохе и выдохе.
• Обструкция дыхательных путей с одышкой.
• Кондуктивная тугоухость вследствие хронических средних отитов.
• Из-за отсутствия лобных синусов голос может быть гнусавым.

В дифференциальную диагностику первичной цилиарной дискинезии входят неонатальный дистресс-синдром, бронхоэктазы, возникшие в детском возрасте, атипичная бронхиальная астма у детей, тяжелые заболевания верхних дыхательных путей, обратное расположение внутренних органов, мужское бесплодие.

- Читать "Диагностика цилиарной дискинезии. Методы обследования"

1. Синдром Черджа-Строс. Причины, классификация
2. Диагностика синдрома Черджа-Строс. Дифференциация
3. Лечение синдрома Черджа-Строс. Прогноз, осложнения
4. Цилиарная дискинезия бронхиального эпителия: причины, клиника
5. Диагностика цилиарной дискинезии. Методы обследования
6. Лечение цилиарной дискинезии бронхиального эпителия. Тактика ведения пациентов
7. Легочный гистиоцитоз из клеток Лангерганса: причины, эпидемиология, клиника
8. Диагностика легочного гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Методы обследования
9. Лечение легочного гистиоцитоза из клеток Лангерганса. Прогноз
10. Лимфангиолейомиоматоз легких: эпидемиология, клиника