а) Клинический случай. Мужчина, 56 лет, без сопутствующих состояний, жалуется на трудности при использовании правой руки, в течение последнего года его состояние ухудшилось. Она дрожит, когда он ест или пишет. Левая рука только слегка поражена. Он также говорит о том, что много раз падал, особенно вставая со стула, и о недержании мочи, начавшемся недавно. При обследовании АД составляет 120/80 мм рт.ст. в положении лежа и 90/50 мм рт. cm. в положении стоя. Имеется низкоамплитудный тремор покоя, более заметный справа, а также сниженная мимика и мягкая речь. Движения глазных яблок в норме, хотя движение глаз при переходе с одной точки фиксации на другую отрывистое. Повторяющееся постукивание пальцем медленное. Тест с дотрагиванием до носа указательным пальцем выявил дисметрию. Каков возможный диагноз?

Нарушение движений включают в себя снижение целенаправленных движений (гипокинетическое расстройство) или увеличение непроизвольных движений (гиперкинетическое расстройство). Наличие нарушения движений очевидно, но для постановки диагноза необходимо знать об общих состояниях, а также уметь распознать, что есть отклонение от нормы.

Гипокинетические расстройства

Паркинсонизм является основным проявлением гипокинетических двигательных расстройств. Подход к этим расстройствам можно резюмировать следующим образом.

1. Определите паркинсонические симптомы.

2. Это идиопатическая БП или синдром «Паркинсон плюс»?

3. Есть ли причины вторичного паркинсонизма?

1. Определение паркинсонических симптомов. Четырьмя основными симптомами паркинсонизма (TRAP) являются тремор (tremor) покоя по типу перекатывания пилюль, ригидность (rigidity) (отличается от спастичности), акинезия (akinesia) или брадикинезия (bradykinesia), а также постуральная неустойчивость (postural instability). К другим признакам относятся гипофония, гипомимия и немоторные симптомы, включая нарушения сна, усталость, боли. Самой распространенной причиной паркинсонизма является идиопатическая БП. Однако паркинсонизм также наблюдается при синдромах «Паркинсон плюс» и вторичном паркинсонизме.

2. Это идиопатическая болезнь Паркинсона или синдром «Паркинсон плюс»? Идиопатическая БП — это клинический диагноз. Исследования не требуются, если признаки соответствуют идиопатической БП и нет атипичных признаков. Однако нетипичные признаки и молодой возраст наступления заболевания предполагают возможное наличие синдромов «Паркинсон плюс». Синдромы «Паркинсон плюс» могут первоначально напоминать идиопатическую БП (даже в ответ на леводопу), но развиваться нетипично позже, поэтому диагноз БП должен постоянно пересматриваться. В таблице ниже показаны различия между идиопатической БП и синдромами «Паркинсон плюс».

3. Есть ли причины вторичного паркинсонизма? Ищите вторичные причины паркинсонизма. Сюда относятся следующие.

• Лекарственный паркинсонизм. Паркинсонизм как побочный эффект от приема дофами-нергических препаратов (антипсихотические препараты, метоклопрамид) может проходить в течение года. Обычно тремор покоя небольшой.

Исследования:
— Клинический анамнез
— Эмпирическое лечение

• Сосудистый паркинсонизм. Например, несколько инфарктов базальных ганглиев. Симптомы начинаются и поэтапно прогрессируют (т.е. с каждым новым приступом), а поражение нижних конечностей несоразмерно. Пациенты страдают сосудистыми заболеваниями с предыдущими случаями инсультов (клинические или асимптоматические).

Исследования:
— КТ/МРТ головного мозга: несколько хронических инфарктов и/или кровоизлияний

• Болезнь Вильсона. Наследственная болезнь накопления меди, обычно у молодого пациента с различными неврологическими проявлениями (атаксия, паркинсонизм, хорея, психиатрические симптомы), болезнью печени (гепатит, цирроз) и кольцами Кайзера-Флейшера.

Исследования:
— Скрининг: сывороточный церулоплазмин, суточное содержание меди в моче

• Инфекции центральной нервной системы, включая энцефалит, нейросифилис, ВИЧ или болезнь Крейтцфельда-Якоба.

Исследования:
— МРТ головного мозга.
— Люмбальная пункция в соответствующем контексте

Гиперкинетические расстройства

Гиперкинетические расстройства движения включают тремор, хореоатетоз, дистонии и тики.

а) Тремор. Тремор — это ритмичные колебания части тела, производимые чередующимися или синхронными сокращениями агонистических и антагонистических мышц. Его этиологию можно дифференцировать, определив: 1) когда тремор является наихудшим; 2) является ли тремор симметричным (асимметрия происходит при паркинсонизме и болезни мозжечка).

• Тремор покоя. Возникает даже при полной поддержке конечности, когда она опирается на поверхность:
- Асимметричный тремор покоя наблюдается при паркинсонизме, а также другие симптомы ригидности, акинезия/брадикинезия и постуральная неустойчивость. Этот тремор может мгновенно прекратиться при целенаправленном движении конечности и повторно начаться после («повторно возникающий тремор»),
- Переполнение из-за эссенциального тремора (см. ниже).

• Постуральный тремор. Этот тремор возникает при удержании вытянутых рук на весу:
- Порхающий тремор. Наблюдается при декомпенсированном циррозе или уремии. Это состояние должно быть очевидным из клинического контекста.
— Усиленный физиологический тремор. В связи с повышенной симпатической активностью, как при гипертиреозе, приеме адренергических препаратов (например, сальбутамола, никотина, антидепрессантов), тревоге, гипогликемии и синдроме отмены курения/алкоголя. Исключите эти причины, прежде чем диагностировать эссенциальный тремор.
— Эссенциальный тремор. Двусторонний симметричный тремор, затрагивающий верхние конечности и голову. При этом результаты неврологического обследования в пределах нормы (допустим незначительный симптом зубчатого колеса). Обычно имеется длительный анамнез без прогрессирующих симптомов, облегчение симптомов при употреблении алкоголя и хорошая реакция на бета-адреноблокаторы. Семейный анамнез может быть отягощенным.
— Тремор писания. Этот тремор возникает только во время писания.

• Интенционный тремор. Интенционный тремор с худшими проявлениями в крайних положениях при целенаправленном движении означает мозжечковую болезнь. Он может быть симметричным или асимметричным в зависимости от этиологии мозжечковой болезни.

б) Хорея и атетоз. Хорея — это короткие, непредсказуемые движения, затрагивающие любую часть тела, но особенно дистальные конечности. Классические признаки включают высовывающийся язык, симптом хореической руки и танцевальную походку. При незначительном нарушении пациенты могут выглядеть беспокойными и встраивать хореические движения в другие целенаправленные движения. Атетоз характеризуется более медленными движениями по типу корчей.

А. Генетические причины. Обычно наблюдаются симметричность и медленное развитие. В зависимости от заболевания состояние может начать проявляться в детстве или во взрослой жизни. Семейный анамнез может быть отягощенным.
• Болезнь Гентингтона. Аутосомно-доминантная болезнь тринуклео-тидного повтора. В дополнение к хорее происходят снижение когнитивных способностей и изменения в поведении.
• Болезнь Вильсона.
• Есть много других генетических синдромов, которые вызывают хорею. Ищите сопутствующие неврологические особенности (особенно атаксию, деменцию и периферическую невропатию), так как они связаны с конкретными этиологиями.

Б. Приобретенные причины. Могут быть острыми или подострыми.

• Очаговое поражение базальных ганглиев. Одностороннее поражение может вызывать асимметричную хорею. Этиологии включают в себя инфаркт, кровоизлияние, опухоль.

Исследования:
— MPT головного мозга

• Нарушение метаболизма. Гипергликемия, гипертиреоз, гипокальциемия, гипогликемия.

Исследования:
— Сделайте анализ уровня глюкозы, функции щитовидной железы и уровня электролитов

• Лекарственные препараты. Хроническое применение дофаминергических агонистов (антипсихотические препараты, метоклопрамид, прохлорперазин) вызывает позднюю дискинезию, чаще всего у пожилых пациентов, с выступающими движениями языка, причмокиванием или жевательными движениями.

Исследования:
— Соберите лекарственный анамнез

• Инфекция и воспаление. Хорея Сиденгама (острая ревматическая лихорадка в детстве), волчанка, энцефалит и другие аутоиммунные хореи.

Исследования:
— Исследования на аутоиммунные заболевания (по показаниям)

• Эстроген. Беременность и прием оральных контрацептивов.

Исследования:
— Тест на беременность

в) Другие гиперкинетические расстройства. Эти расстройства не будут подробно рассматриваться.

• Дистония. Ненормальное, непроизвольно принятое положение тела, затрагивающее различные части тела (например, кривошея, блефароспазм, дистония конечностей, лицевая дистония). Может быть вызвана различными генетическими и метаболическими нарушениями, включая болезнь Вильсона и ишемическое или инфекционное повреждение базальных ганглиев. Острая дистония — это известный побочный эффект приема дофаминергических агонистов (антипсихотических препаратов и метоклопрамида).

• Тики. Непроизвольные, стереотипные движения, которые могут быть как моторными, так и вокальными. Главная причина — синдром Туретта.

P.S. Используя полученные знания, запишите свой подход к клиническому случаю в начале данной статьи на сайте, ПРЕЖДЕ ЧЕМ читать дальнейшее обсуждение.

б) Обсуждение случая. Сочетание паркинсонизма (тремор покоя, брадикинезия, гипонемия, гипофония), дисфункции мозжечка (падения, дисметрия, отрывистое движение глаза при переходе с одной точки фиксации на другую) и вегетативной дисфункции (постуральная гипотензия, недержание мочи) лучше всего соответствует множественной системной атрофии. Хотя мозжечковая и вегетативная дисфункции могут возникать при идиопатической БП, они, как правило, возникают поздно, конечно, не в течение одного года. Прогрессирующий супрануклеарный паралич — отличительный признаке учетом ранней постуральной неустойчивости, но дисфункции мозжечка и нормальный вертикальный взор делают прогрессирующий супрануклеарный паралич менее вероятным. Постепенное, а не поэтапное появление симптомов не соответствует сосудистому паркинсонизму.

в) Основные концепции:

1. Основными признаками паркинсонизма являются тремор, ригидность, акинезия/брадикинезия и постуральная неустойчивость (TRAP).

2. Идиопатическая БП асимметрична, прогрессирует постепенно и отлично реагирует на леводопу. Нетипичные признаки (ранние когнитивные, мозжечковые и вегетативные симптомы, паралич вертикального взора или выраженные галлюцинации) указывают на синдромы «Паркинсон плюс». Расспросите о вторичных причинах.

3. Существуют такие типы тремора: тремор покоя (паркинсонизм), интенционный тремор (болезнь мозжечка) и постуральный тремор (эссенциальный тремор, порхающий тремор и усиленная симпатическая активность, как при гипертиреозе).

г) Часто возникающие ошибки. Болезнь Вильсона следует диагностировать у любого молодого пациента с впервые развившимися аномальными движениями, особенно если ферменты печени аномальные. Это редкое, но излечимое заболевание.

д) Вопросы:

1. ИССЛЕДУЙТЕ! Посмотрите видео с такими проявлениями: а) паркинсонизм; б) эссенциальный тремор; в) хореиформные движения; г) поздняя дискинезия; д) дистония и е) тики. После просмотра видео попробуйте описать движения своими словами.

2. ОБСУЖДАЙТЕ! На что может жаловаться пациент с ранней БП (без явных симптомов TRAP)?

- Вернуться в оглавление раздела "Пропедевтика внутренних болезней"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 21.6.2022