1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
Эритропоэтическая порфирия
Заболевание: Эритропоэтическая порфирия
Тип наследования, ген, локализация эритропоэтической порфирии : АД, FECH, 18q21.3
Измененный фермент эритропоэтической порфирии : Феррохелатаза
Клинические симптомы эритропоэтической порфирии : Поражение печени, фоточувствительность кожных покровов, гемолитическая анемия, полинейропатия
Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия.
Заболевание: Метилмалоновая ацидемия
Тип наследования, ген, метилмалоновой ацидемии : АР, MUT, 6р21.2р12
Измененный фермент метилмалоновой ацидемии : Метилмалонил-СоА-мутаза Аденозинкобаламин-сblА
Клинические симптомы метилмалоновой ацидемии : Летаргия, психомоторная задержка, судороги, тетрапарез, остеопороз
Пропионовая ацидемия
Заболевание: Пропионовая ацидемия
Тип наследования, ген, пропионовой ацидемии : АР, РССА, 13q32
Измененный фермент пропионовой ацидемии : Пропионил-СоА-карбоксилаза
Клинические симптомы пропионовой ацидемии : Затруднения при глотании, рвота, ацидоз, гипогликемия, летаргия, умственная отсталость, тромбоцитопения, гипогаммаглобулинемия
- Читать далее "Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия."
Качественный рентген позвоночника в Москве можно сделать по приемлемой цене