1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
Метилмалоновая ацидурия
Заболевание: Метилмалоновая ацидурия
Тип наследования, ген, локализация метилмалоновой ацидурии : АР, ММ СоА
Измененный фермент метилмалоновой ацидурии : Метилмалонил-СоА-рацемаза
Клинические симптомы метилмалоновой ацидурии : Психомоторная задержка, судороги, тетрапарез, дистония, задержка роста, остеопороз, тромбоцитопения
Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера
Заболевание: Синдром Цельвегера
Тип наследования, ген, синдрома цельвегера : АР, 7а 11.23, 8q21.1, 12, 6р21.1
Измененный фермент синдрома цельвегера : Пероксин 1, Пероксин 2, Пероксин 5, Пероксин 6
Клинические симптомы синдрома цельвегера : Пренатальная задержка роста, признаки лицевого дизморфизма, катаракта, пигментная ретинопатия, гепатомегалия, умственная отсталость, поликистоз почек
Адренолейкодистрофия
Заболевание: Адренолейкодистрофия
Тип наследования, ген, адренолейкодистрофии : ХР, ALD, Xq28
Измененный фермент адренолейкодистрофии : Лигноцероил-СоА-лигаза
Клинические симптомы адренолейкодистрофии : Умственная отсталость, слепота, глухота, спастическая параплегия, периферическая нейропатия, гипогонадизм, гиперпигментация, недостаточность надпочечников
- Читать далее "Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса."