1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит
Заболевание: Наследственный энтеропатический акродерматит
Тип наследования, ген, локализация наследственного энтеропатического акродерматита : АР
Измененный фермент наследственного энтеропатического акродерматита : Сывороточная щелочная фосфатаза
Клинические симптомы наследственного энтеропатического акродерматита : Тотальная алопеция, отсутствие тимуса, диарея, акродерматит, отсутствие бровей и ресниц
Нарушения транспортных систем. Цистинурия
Заболевание: Цистинурия
Тип наследования, ген, цистинурии : АР, SLC3A1, 2р16.3
Измененный фермент цистинурии : Белок-транспортер аминокислот
Клинические симптомы цистинурии : Мочекаменная болезнь, риск поражения цнс
Цистиноз
Заболевание: Цистиноз
Тип наследования, ген, цистиноза : АР, 17р
Измененный фермент цистиноза : Лизосомальный белок-транспортер цистина
Клинические симптомы цистиноза : Почечная недостаточность, гипопаратиреоз, кристаллы цистина в роговице, миопатия
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика. Медицинская генетика."