1. Эритропоэтическая порфирия. Нарушения метаболизма органических кислот. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия.
2. Метилмалоновая ацидурия. Пероксисомные болезни. Синдром Цельвегера. Адренолейкодистрофия.
3. Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
4. Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз.
Болезнь Рефсума. Болезнь Вильсона—Коновалова. Болезнь Менкеса.
Болезнь Рефсума
Заболевание: Болезнь Рефсума
Тип наследования, ген, локализация болезни Рефсума : АР
Измененный фермент болезни Рефсума : Оксидаза фитановой кислоты
Клинические симптомы болезни Рефсума : Пигментный ретинит, глухота, ихтиоз, мозжечковая атаксия, множественная эпифизарная дисплазия
Болезнь Вильсона—Коновалова
Заболевание: Болезнь Вильсона—Коновалова
Тип наследования, ген, болезни Вильсона—Коновалова : АР, WD, 13ql4-q21
Измененный фермент болезни Вильсона—Коновалова : АТРаза, Сu2+-транспортирующего белка
Клинические симптомы болезни Вильсона—Коновалова : Гепатоспленомегалия, цирроз печени, тремор, дисфагия, деменция, судороги, кольцо Кайзера — Флейшера, гемолитическая анемия
Болезнь Менкеса
Заболевание: Болезнь Менкеса
Тип наследования, ген, болезни Менкеса : ХР, MNK, Xql2-q13.3
Измененный фермент болезни Менкеса : АТРаза, Сu2+-транспортирующего белка
Клинические симптомы болезни Менкеса : Внутриутробная задержка роста, микроцефалия, умственная отсталость, скрученные волосы, мозжечковая дегенерация, спастическая диплегия
- Читать далее "Нарушения метаболизма цинка. Наследственный энтеропатический акродерматит. Нарушения транспортных систем. Цистинурия. Цистиноз."