Различают 10 наследственных синдромов сочетанного поражения наружного и среднего уха. Наследование возможно как по доминантному (7 форм заболевания), так и рецессивному (3 формы) типу. В отношении слуха при этих синдромах наблюдаются врожденные и медленно прогрессирующие варианты заболевания, что подтверждает наследственный генез заболевания. Несмотря на патологию наружного уха при доминантном типе наследования, в некоторых случаях имеет место нейросенсорная тугоухость. Деформации наружного уха могут быть различными: от оттопыренной ушной раковины до жаберной фистулы и полной анотии [Kleinfeldt, Dahl].

Краткая характеристика наследственных синдромов поражения наружного уха, сочетающегося с тугоухостью, сводится к следующему:
1. Ушно-шейно-лицевой синдром. Доминантный тип наследования. Рентгенологически определяются асимметричность пирамид височной кости, слабая пневматизация сосцевидных отростков. Умеренное отставание в развитии костей. Коидуктивиая тугоухость.

2. Деформация уха, шейные фистулы или узелки и смешанная тугоухость [Fitch et al.]. Доминантное наследование. Деформация уха. Преаурикулярная ямка. Проводящая или смешанная тугоухость в 50% случаев.

3. Преартикулярные ямки, жаберные свищи и нейросенсорная тугоухость [Brasis]. Аутосомно-доминантное наследование. Преаурикуляриые ямки встречаются у 1—5% людей в европейской популяции [Gualandini], но не всегда сочетаются с глухотой. Тугоухость нейросенсорная, прогрессирующая, встречается в 90% случаев.

4. Утолщенная мочка уха и аномалия сустава между наковальней и стременем. Доминантное наследование. Врожденная тугоухость. Нарушение формирования сустава между наковальней и стременем на 6—7-й неделе беременности с последующим образованием соединения на 23-й неделе беременности.

5. Вислоухость, заращение заднепроходного отверстия, трехфаланговые I пальцы па руках и нейросенсорная тугоухость [Jowncs, Brocks]. Доминантное наследование. Нейросенсорная тугоухость.
6. Слезно-ушно-зубопальцевой синдром, чашеобразные уши и смешанная тугоухость [Hollister et al.]. Доминантное наследование. Закупорка слезного канала. Гипоплазия слезной точки. Аномалии пальцев. Коническая форма коронок латеральных резцов верхней челюсти. Несовершенство образования зубной эмали.

7. Деформированные низкопосажепиые уши и проводящая тугоухость. Аутосомно-рецессивное наследование. Умственная отсталость. Сердечный шум. Гипогонадизм у мальчиков.
8. Микротия, атрезия наружного слухового прохода и проводящая тугоухость. Аутосомно-рецессивное наследование.

9. Микротия, гипертелоризм, расщепление лица и проводящая тугоухость. Аутосомно-рецессивное наследование. Глазной гипертелоризм. Расщепление губы и неба. Микроцефалия. Умственная отсталость. Эктопия почек.
10. Вислоухость, микрогнатия и проводящая тугоухость [Konigsmark, Gorlin]. Доминантное наследование. Непрогрессирующая тугоухость в пределах 30—60 дБ.

Таким образом, все формы тугоухости, сочетающиеся с аномалиями наружного уха, носят врожденный характер, а наследственная предрасположенность реализуется на различные сроки беременности.

1. Причины тугоухости у детей. Этиология нарушения слуха у ребенка
2. Фоновые и манифестные факторы поражения слуха у детей
3. Наследственно обусловленная тугоухость у детей
4. Сцепленная с полом наследственная тугоухость. Глубокое нарушение слуха у детей
5. Изолированные наследственные нейросенсорные формы тугоухости у детей
6. Тугоухость у детей с аномалией наружного уха
7. Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз
8. Синдромы Рефсума, Маршалла. Сочетание миопии с нарушением слуха
9. Нарушение слуха с заболеванием костно-мышечной системы. Тугоухость с поражением кожи
10. Наследственная тугоухость с поражением почек. Синдром Альпорта, Шарко — Мари — Тута