Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз

ЛОР-болезни:

Популярные разделы сайта:

Наследственные нарушения слуха у детей с заболеваниями глаз

Особое значение в оториноларингологической и офтальмологической практике имеют наследственные заболевания, при которых сочетаются поражения глаз и органа слуха, что является частым проявлением общего заболевания. Так, пигментный ретинит в сочетании с врожденной нейросенсорной тугоухостью (синдром Ушсра) [Usher] встречается у детей с частотой 10%. Этот синдром характеризуется аутосомно-рсцсссивным типом наследования, прогрессирующей потерей зрения в связи с пигментным ретинитом, умственной отсталостью, иногда психозами, атаксией, неиросенсорнои тугоухостью с нарушением вестибулярных функции вследствие патологии лабиринта.
Результаты исследования слуха при синдроме Ушера нашли отражение в работе McLeod и соавт.

Нейросенсорная тугоухость с аутосомным типом наследования при синдроме Альстрема [Alstrom, Hallgrcn, Nilsson, Asander] сочетается с пигментным ретинитом и потерей центрального зрения, началом сахарного диабета в детстве. Имеет место преходящее ожирение, а начиная со второго десятилетия развиваются задняя кортикальная катаракта и нефропатия (нарушение функции клубочков, нарушение концентрационной функции, аминоацидурия) [Goldstein, Fialkow].

При гистологическом исследовании почек обнаружена хроническая нефропатия, проявляющаяся утолщением клубочковых и канальцевых мембран. Многие клубочки гиалинизированы. В возрасте старше 2 лет появляется нистагм, затем зрение медленно ухудшается до полной слепоты в связи с диффузной дегенерацией сетчатки как в центре, так и по периферии. Возникают задняя кортикальная катаракта, вторичная атрофия зрительного нерва, вывих хрусталика и глаукома. В подмышечных областях обнаруживается черный акантоз.

Характерны преждевременное оволосение у мужчин и скудное оволосение у женщин. Исследования органа слуха по методу Бекеши (Bekesy) и с помощью SiSi-теста указывают на возможность поражения улитки. Наряду с сахарным и несахарным диабетом может развиться первичный гипогонадизм, обусловленный резистентностью клеточных структур к инсулину, вазопрессину и гонадотропину вследствие уплотнения мембран и гиалинизации соединительной ткани.
Нейросенсорной тугоухости и пигментному ретиниту в некоторых семьях могут предшествовать нистагм и гемиплегическая мигрень, возникающие в возрасте 4—5, а иногда и 10 лет [Young et al.].

Нарушения слуха при этом синдроме выявляются в 4—6 лет и характеризуются его снижением до 70—80 дБ на звук в диапазоне частот от 750 до 4000 Гц. Полагают, что это один из вариантов синдрома Ушера.
В 1976 г. Gordon и соавт. описали семейный случай (два сибса), в котором пигментный ретинит и нейросенсорная тугоухость сочетались с прогрессирующим тетрапарезом и слабоумием.

Более сложный генез нейросенсорной тугоухости имеет место при синдроме Кокейна [Cockayne]. При рождении дети выглядят нормальными. Ко 2—3-му году определяется задержка роста. Кисти, стопы и уши становятся относительно большими. Отсутствие жировой прослойки лица придает детям старческий вид. В период задержки роста отмечаются утолщение костей черепа, кифоз, контрактуры суставов, остановка умственного развития, фотодерматоз с локализацией в области лица и рук. Нарушение звуковосприятия выявляется в возрасте около 5 лет, однако к этому периоду речь может отсутствовать.
В основе такой сложной генетически-рецессивной патологии лежат микроцефалия, обширная минерализация коры базальных ядер, мозжечка, выраженная демислинизация подкоркового белого вещества мозга [Crome, Kanjilal].

Оглавление темы "Наследственные нарушения слуха":