Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 - причины, лечение
Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 — редкое врождённое нарушение обмена витамина D. Тип 1 связан с дефектом 1а-гидроксилазы почечных канальцев, которая гидроксилирует кальцидиол, при этом для этого типа характерно аутосомно-рецессивное наследование.
Обычно заболевание проявляется в течение первых 2 лет жизни. Уровни кальция и кальцитриола чаще всего снижены, уровень кальцидола может быть нормальным или сниженным, а уровень паратгормона повышен. Для восполнения дефицита обычно достаточно назначить кальцитриол в дозе от 0,25 до 1 мкг/сут. При этом подбор дозы необходимо осуществлять с учётом тщательного контроля уровня кальция сыворотки и мочи, а также паратгормона.
Для наследственного нарушения по типу 2 характерна резистентность к действию кальцитриола. Обычно заболевание проявляется уже в период новорождённости или до 2 лет, однако описаны случаи заболевания и у взрослых. При этом при более позднем развитии уровень кальция может быть нормальным.
От типа 1 тип 2 отличается нормальным или даже повышенным уровнем кальцитриола. Так же как и при типе 1, уровень кальцидиола может быть нормальным или сниженным, а уровень паратгормона повышен. Для коррекции гипокальциемии и восстановлении минерализации костей требуются большие дозы кальцитриола (30—60 мкг/сут).
Гипофосфатемический рахит
Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, сопровождающееся снижением реабсорбции фосфора в почечных канальцах. Для так называемого классического варианта более характерно поражение мужчин, низкая концентрация фосфора, низкорослость и деформация костей ног. Однако случаи умеренной изолированной гипофосфатемии могут наблюдаться и у женщин, которые гетерозиготны по гену РНЕХ. Лечение включает препараты фосфора и кальцитриол.
При заболевании у детей показана заместительная терапия СТГ. Приём СТГ в течение 12 мес вызывал улучшение средних показателей роста и скорости роста по сравнению с плацебо.
- Читать "Причины первичной аменореи - этиология"
Оглавление темы "Эндокринология":- Диагностика гипокальциемии - анализы
- Лечение гипокальциемии - недостатка кальция в крови
- Остеомаляция - причины, диагностика, лечение
- Витамин D-зависимый рахит типа 1 и 2 - причины, лечение
- Причины первичной аменореи - этиология
- Причины вторичной аменореи - этиология
- Гиперандрогения как причина вторичной аменореи - клиника, диагностика
- Лечение вторичной аменореи - принципы
- Гирсутизм у женщин - причины избыточного роста волос
- Диагностика гирсутизма - анализы
- Лечение гирсутизма - препараты