Рахит (от греч. rhachis — хребет, позвоночник) — заболевание детского возраста, обусловленное недостатком витамина D3 и характеризующееся нарушением кальций-фосфорного обмена, костеобразования, расстройством деятельности нервной системы и внутренних органов. Причиной рахита является абсолютный или относительный недостаток витамина D3, чему способствует низкий уровень инсоляции ультрафиолетовыми лучами; возможны также витамин-D3-резистентная (идиопатическая неонатальная ги-покальциемия), почечная форма и др.

При дефиците l,25(OH)2D3 происходит ослабление всасывания кальция в кишечнике и реабсорбции этого иона в почках, следствием чего становится гипокальциемия и гипофосфатемия. Указанные изменения приводят к стимуляции паращитовидных желез, временному повышению уровня кальция в крови и падению его содержания в организме. В дальнейшем при дефиците l,25(OH)2D3 отмечается угнетение белковообразовательных процессов и минерализации в костной ткани, что находит соответствующее клиническое выражение.

Рахит у детей проявляется психическими расстройствами — пугливостью, капризностью, тревожностью, нарушениями сна; характерны изменения кожи — потница, появление опрелости, облысения и др. Расстройства костно-мышечной системы проявляются замедлением заращения родничков и швов, размягчением костей черепа и ребер при возникновении на них утолщений ("четки на ребрах"). Характерны также западение переносицы, экзофтальм, нависающий ("олимпийский") лоб, рахитический горб (кифоз), выступающая вперед грудина ("куриная грудь"), искривление длинных трубчатых костей. Развивается гипотония мышц, в том числе мышц передней брюшной стенки (большой "лягушачий живот"). Больные дети позднее, чем в норме, начинают вставать и ходить.

Висцеральные расстройства проявляются ателектазами в легких и частыми пневмониями, появляются приступы бронхиолоспазма и ларингоспазма. Может развиваться рахитогенная тетания.

Гиперкальциемия возникает при различных формах патологии эндокринных желез и неэндокринных органов и систем. Эндокринные формы гиперкальциемии связаны чаще всего с различными клиническими вариантами гиперпаратиреоза. Появление гиперпаратиреоза может быть следствием гормонпродуцирующей аденомы или гиперплазии паращитовидных желез, так называемый первичный гиперпаратиреоз (болезнь Реклингхаузена, фиброзно-кистозная остеодистрофия).

Она обнаруживается при гиперинкреции ПТГ в ответ на длительную гипокальциемию при мальабсорбции, синдроме Фанкони, рахите, хронической почечной недостаточности (вторичный гиперпаратиреоз); при переходе вторичного гипертиреоза в гиперплазию и аденому паращитовидных желез, как это имеет место при хронической почечной недостаточности и длительном использовании гемодиализа (третичный гиперпаратиреоз). Гиперкальциемия наблюдается также при комбинированных эндокринопатиях, например при множественном эндокринном аденоматозе (МЭА), относящемся к аутосомным, чаще доминантным наследственным заболеваниям.

Так, при МЭА-I (синдром Вермера), помимо аденомы паращитовидных желез, наблюдается аденома передней доли гипофиза (болезнь Иценко — Кушинга) и аденома (инсулинома, глюкогонома) поджелудочной железы. При одном из вариантов МЭА-II (синдром Сиппла) наряду с гиперпаратиреозом имеются феохромоцитома и медуллярный рак щитовидной железы. Гиперкальциемия может быть проявлением паранеопластического синдрома при бронхогенном раке легких, раке молочной железы и других, когда раковые клетки продуцируют ПТГ и другие гормоны.

- Читать далее "Клиника гиперкальциемии. Гиперкальциноз"