Синдром базальноклеточного невуса - заболевание, наследующееся по аутосомно-доминантному типу, характеризуется появлением множественных базальноклеточных эпителиом в детском возрасте и связано с поражением костей, мягких тканей, органов зрения, ЦНС и эндокринных органов.

Синонимы: синдром невоидной базальноклеточной карциномы, синдром множественной невоидной базальноклеточной карциномы, синдром Горлина, синдром Горлина-Гольтца.

Эпидемиология синдрома базальноклеточного невуса

Возраст: от 2 до 35 лет, патологические изменения костей являются врожденными.
Пол: не имеет значения.
Раса: чаще встречается у европейцев, однако может наблюдаться у представителей негроидной расы и жителей Азии.
Заболеваемость: встречается редко.
Генетика: наследуется по аутосомно-доминантному типу, ген локализован в хромосоме 9q22.3-31.

Патофизиология синдрома базальноклеточного невуса

Синдром базальноклеточного невуса возникает в результате мутации гена-супрессора опухолей РТСН. Ген РТСН кодирует синтез белка, который связывает и ингибирует трансмембранный белок SMO, что является критическим фактором для супрессии опухолей. Таким образом, мутация гена РТСН приводит к развитию рака.

Анамнез синдрома базальноклеточного невуса

Больные с синдромом базальноклеточного невуса имеют характерные черты лица, а именно: выступающие лобные бугры, широкие носовые ходы и гипертелоризм.

Базальноклеточные эпителиомы начинают появляться в детском возрасте или раннем подростковом периоде, продолжая возникать в течение всей жизни; иногда на коже образуются тысячи раковых опухолей. Синдром базальноклеточного невуса часто диагностируется стоматологами или челюстно-лицевыми хирургами при выявлении одонтогенных кист нижней челюсти.

Клиника синдрома базальноклеточного невуса

Тип высыпаний: узелки (при базальноклеточном раке).
Цвет: телесный, коричневый.
Размер: от 1 до 10 см.
Локализация: лицо, шея, туловище, подмышечные впадины, реже волосистая часть головы и конечности.
Ладонно-подошвенные поверхности: углубления («вдавления») на коже ладоней и подошв (50% случаев).

Общие проявления синдрома базальноклеточного невуса

Опорно-двигательный аппарат: кисты нижней челюсти, аномалии развития зубов, бифуркация или вывихи ребер, воронкообразная деформация грудной клетки (pectus excavatum), короткая четвертая пястная кость, сколиоз и кифоз.
Органы зрения: косоглазие, гипертелоризм, dystopia canthorum и врожденная слепота.

ЦНС: в редких случаях отмечаются недоразвитие мозолистого тела, медуллобластома, умственная отсталость. Опухоли: фибросаркома челюсти, фибромы яичников, тератомы и цистаденомы.

Лабораторная диагностика синдрома базальноклеточного невуса

Патогистология: базальноклеточные карциномы следующих типов: солидные, аденоидные, кистозные, кератотические, поверхностные и фиброзные. Визуализация: ламеллярная серповидная кальцификация.

Дифференциальная диагностика синдрома базальноклеточного невуса. Множественные базальноклеточные карциномы следует дифференцировать с пигментной ксеродермой.

Течение и прогноз синдрома базальноклеточного невуса. В основном, прогноз для пациентов с синдромом базальноклеточного невуса благоприятный. Тяжелое течение заболевания отмечается только при развитии медул-лобластомы или быстрорастущей вглубь эпителиомы. Большое количество раковых опухолей кожи укорачивает продолжительность жизни пациентов; эта психологическая нагрузка создает трудности в общении между пациентами и лечащим врачом. Многократные иссечения могут привести к множественным рубцовым изменениям.

Лечение синдрома базальноклеточного невуса

Пациенты с синдромом базальноклеточного невуса должны постоянно находиться под наблюдением врача, а также избегать солнечных лучей и пользоваться фотозащитными средствами. Для предотвращения роста базальноклеточных эпителиом местно применяются 5-фторурацил и имиквимод, фотодинамическая терапия с применением 5-аминолевулиновой кислоты, электрокоа-гуляция/кюретаж, хирургическое иссечение или криотерапия. Вследствие повышенной чувствительности к ионизирующему излучению лучевая терапия не назначается.

Для исключения медуллобластомы, выявления аномалий осевого скелета, верхней и нижней челюстей у детей показаны МРТ и рентгенография. Рекомендуется удаление одонтогенных кист, так как они могут серьезно нарушать строение челюстных костей. Также рекомендуется медико-социальная и генетическая консультация.

- Читать "Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - диагностика, лечение"

1. Лекарства повышающие чувствительность к солнцу - фоточувствительность
2. Лекарственные фототоксические реакции - диагностика, лечение
3. Лекарственные фотоаллергические реакции - диагностика, лечение
4. Пигментная ксеродерма - диагностика, лечение
5. Синдром базальноклеточного невуса - диагностика, лечение
6. Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - диагностика, лечение
7. Атаксия-телеангиэктазия - диагностика, лечение
8. Синдром Блума - диагностика, лечение
9. Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение
10. Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) - диагностика, лечение