Синдром Блума - диагностика, лечение
Синдром Блума - редкое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу и характеризующееся фоточувствительностью, телеангиэктазиями и выраженной внутриутробной или постнатальной задержкой роста.
Синоним: врожденная телеангиэктатическая эритема.
Эпидемиология синдрома Блума
Возраст: 2-3 неделя жизни.
Пол: мальчики болеют чаще (80% болеющих детей).
Заболеваемость: редко встречается в общей популяции, генная мутация отмечается у 1% евреев-ашкенази.
Генетика: наследуется по аутосомно-рецессивному типу, мутация в BLM-гене.
Патофизиология синдрома Блума. Синдром Блума вызван повреждением в хромосоме 15q26.1, мутация в BLM-гене нарушает функцию ДНК-хеликазы. Данные нарушения приводят к повышенной частоте хромосомных дефектов и изменений в сестринских хроматидах, хромосомальным поломкам и перегруппировкам.
Анамнез синдрома Блума
Дети с синдромом Блума рождаются в срок, однако с пониженным весом и небольшим ростом. В раннем детстве высыпания наиболее выражены в области лица после воздействия солнечных лучей. Фоточувствительность постепенно снижается, однако сохраняются эритема, телеаенгиэктазии, пигментация и рубцы.
К общим симптомам относятся изменнный внешний вид, задержка роста, инфекционные заболевания дыхательной системы и ЖКТ, а также бесплодие.
Клиника синдрома Блума
Тип высыпаний: пятнистая эритема, телеангиэктазии, пузыри, рубцы, пятна цвета «кофе с молоком» (в 50% случаев).
Цвет: красный, красно-коричневый, гипо-, гиперпигментация.
Локализация: кожа лица (нос, уши), тыльная поверхность кистей. Кожа туловища, ягодиц и нижних конечностей поражается в умеренной степени.
Общие проявления синдрома Блума
Аномальное развитие: узкий выдающийся нос, гипоплазия лица, недоразвитие подбородка.
Опорно-двигательный аппарат: долихоцефалия, полидактилия, утолщение концевых фаланг пальцев стоп.
Другое: инфекции органов дыхания/ЖКТ, сахарный диабет, неопластические процессы (лейкемия, лимфома, аденокарциномы ЖКТ). Интеллектуальное и половое развитие в пределах нормы, однако часто наблюдается бесплодие.
Дифференциальный диагноз при синдроме Блума проводят с красной волчанкой, синдромом Ротмунда-Томсона, врожденным дискератозом, наследственной акрокератотической пойкилодермией, синдромом Киндлера, анемией Фанкони и пигментной ксеродермой.
Лабораторная диагностика синдрома Блума
Патогистология: в биоптате обнаруживаются истончение эпидермиса, гидропическая дегенерация базального слоя и расширение капилляров в верхних отделах дермы.
Исследование кариотипа: рост числа хроматидных обменов, повреждений хромосом и хромосомные перестройки. Иммунология: снижен уровень IgA, IgM, IgG.
Течение и прогноз синдрома Блума
Пациенты с синдромом Блума обычно умирают в молодом возрасте вследствие развития тяжелых инфекционных заболеваний дыхательной системы и ЖКТ, а также злокачественных новообразований. Неопластические процессы развиваются примерно у 20% пациентов, у половины из них в возрасте до 20 лет. С возрастом фоточувствительность регрессирует и устойчивость к инфекционным заболеваниям повышается.
Лечение синдрома Блума
При синдроме Блума специфического лечения не существует. Мероприятия включают в себя избегание солнечных лучей, регулярное использование фотозащитных средств, а также антибиотикотерапию при инфекционных заболеваниях органов дыхания и ЖКТ.
Кроме того пациентам с синдромом Блума показана симптоматическая терапия, динамическое наблюдение и генетическое консультирование.
- Читать "Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение"
Оглавление темы "Дерматология":- Лекарства повышающие чувствительность к солнцу - фоточувствительность
- Лекарственные фототоксические реакции - диагностика, лечение
- Лекарственные фотоаллергические реакции - диагностика, лечение
- Пигментная ксеродерма - диагностика, лечение
- Синдром базальноклеточного невуса - диагностика, лечение
- Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) - диагностика, лечение
- Атаксия-телеангиэктазия - диагностика, лечение
- Синдром Блума - диагностика, лечение
- Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение
- Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) - диагностика, лечение