Синдром Ротмунда-Томсона - диагностика, лечение

Кожные болезни:

Эпидемиология синдрома Ротмунда-Томсона

Возраст: от 0 до 6 месяцев.
Пол: мальчики болеют в два раза чаще.
Заболеваемость: редкое заболевание, зарегистрировано 300 случаев.
Генетика: наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патофизиология синдрома Ротмунда-Томсона. В основе развития синдрома Ротмунда - Томсона лежит повреждение в хромосоме 8q24.3 (ген RECQL4). Мутации в этом гене, кодирующем белок RECQL4-хеликазу, приводят к нарушениям репарации ДНК.

Анамнез синдрома Ротмунда-Томсона. Поражение кожи развивается вскоре после рождения. У трети пациентов отмечается повышенная фоточувствительность и появление пузырей в ответ на воздействие ультрафиолетовых лучей. Однако, пойкилодермические изменения наблюдаются также и на участках кожи не подверженных воздействию солнечного излучения.

Другие симптомы включают с себя низкий рост, аномалии развития лица, аменорею, крип-торхизм и слепоту.

Клиника синдрома Ротмунда-Томсона

Тип высыпаний: пятнистая эритема, телеангиэктазий, пузыри, рубцы.
Цвет: розовый, красный, гипер- и гипопигментация, пойкилодермия. Локализация: щеки, подбородок, ушные раковины, лоб, разгибательные поверхности конечностей и ягодицы. Веррукозная гиперпигментация на коже кистей, стоп, коленей и локтей. Плоскоклеточный рак (5% случаев).
Волосы: очаговая/тотальная алопеция, в 50% случаев - выпадение бровей. Выпадение волос в области лобка и подмышечных впадин. Преждевременное поседение волос.
Ногти: неровные, заостренные, деформированные, короткие или атрофичные.

Общие проявления синдрома Ротмунда-Томсона

Лицевой череп: седловидный нос, выпуклый, широкий лоб, узкий подбородок.
Органы зрения: катаракта (в 75% случаев развивается в возрасте младше 7 лет).
Опорно-двигательный аппарат: низкий рост, отсутствие/гипоплазия/дисплазия длинных костей, отсутствие/укорочение пальцев, дисплазии костей кистей/стоп, асимметрия стоп, остеопороз, остеосаркома (30% случаев).
Зубы: микродонтия, нарушение прорезывания зубов.

Дифференциальная диагностика синдрома Ротмунда-Томсона

Синдром Ротмунда-Томсона следует дифференцировать с другими дерматозами, вызванными фоточувствительностью, такими как синдром Блума, врожденный дискератоз, наследственная акрокератотическая пойкилодермия, синдром Киндлера, анемия Фанкони и пигментная ксеродерма.

Лабораторная диагностика синдрома Ротмунда-Томсона

Патогистология: уплощение и истончение эпидермиса, вакуолизация базального слоя, недержание пигмента с меланофагами, склеротический коллаген в сосочковом слое дермы, отсутствие сосочков.
Рентгенологическое исследование: кистозные образования в длинных трубчатых костях и костях таза, остеопороз и участки склероза.

Течение и прогноз синдрома Ротмунда-Томсона

У пациентов с синдромом Ротмунда-Томсона продолжительность жизни нормальная, с возрастом фоточувствительность уменьшается. В отдельных случаях гиперкератотические поражения кожи конечностей могут трансформироваться в плоскоклеточный рак. При синдроме Ротмунда-Томсона были зарегистрированы случаи развития остеосаркомы.

Лечение синдрома Ротмунда-Томсона

При синдроме Ротмунда-Томсона специфического лечения не существует. Превентивные мероприятия включают использование фотозащитных средств, избегание солнечных лучей, динамическое наблюдение с целью раннего выявления предраковых и раковых изменений кожи и генетическое консультирование.

- Читать "Ювенильный ревматоидный артрит (ЮРА) - диагностика, лечение"

Оглавление темы "Дерматология":

Кожные болезни:

Популярные разделы сайта: