Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
Миотонии характеризуются продолжающимся активным сокращением мышцы после прекращения произвольного движения либо стимуляции. Усиливать миотонию может воздействие холода ; уменьшение миотонии наблюдается при повторных движениях.
Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта):
1. Аутосомно-доминантное наследование исключительно по материнской линии ; причина такой избирательности неясна. Относится к наиболее частой форме миопатий новорожденных, частота возникновения составляет 13, 5 : 100, 000.
2. Патофизиология. Нарушение созревания мышц, происходящее, вероятно, по причине нарушения иннервации развивающейся мышечной ткани.
3. Признаки синдрома Штейнерта:
а. Гипотония, слабость, нарушения дыхания и сосания, двусторонний парез лицевой мускулатуры, "нависающая" верхняя губа, арефлексия, атрофия и отставание в двигательном развитии. Миотония обычно обнаруживается в более позднем младенческом возрасте.
б. Нарушение моторики желудочно-кишечного тракта.
в. Артрогриппоз.
г. Снижение интеллекта (IQ 50-65).
д. С возрастом выявляются сердечная недостаточность, катаракта, облысение, атрофия гонад.
4. Клиническое течение миотонической дистрофии Штейнерта:
В период беременности часто наблюдается многоводие, что подтверждает возможность внутриутробного нарушения глотания. Симптомы заболевания проявляются обычно в первые часы или дни жизни. В 50% случаев смерть наступает в неонатальном периоде. Только 20% детей доживает до юношеского либо взрослого возраста.
У выживших младенцев обычно наступает некоторое улучшение дыхательной и сосательной функций. Большинство из них страдает желудочно-кишечными нарушениями в виде хронического поноса и болей в животе.
5. Диагноз миотонической дистрофии Штейнерта:
а. Клиническое обследование.
б. Признаки миотонической дистрофии у матери (двусторонняя слабость лицевой мускулатуры, миотония, катаракта).
в. ЭМГ. Миотонические изменения.
г. КФК в пределах нормы.
6. Лечение миотонической дистрофии Штейнерта:
а. Генетическое консультирование. Антенатальный амниоцентез выявляет секреторный ген в 15% случаев. Шанс рождения второго больного ребенка у миопатки, уже имеющей в анамнезе больного новорожденного, составляет 30%. Если у первого ребенка заболевание характеризовалось поздним началом, шанс рождения миопаткой второго больного ребенка составляет лишь 5%. Позднее начало болезни отмечается у 30% детей, рожденных миопатками.
б. Лечение поддерживающее, обеспечение адекватного дыхания и кормления. У новорожденных с крайне слабой моторикой желудочно-кишечного тракта некоторый эффект может дать применение метоклопрамида (церукала).
- Читать "Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":- Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
- Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
- Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
- Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
- Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
- Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
- Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
- Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
- Столбняк: причины, диагностика, лечение
- Ботулизм: причины, диагностика, лечение