Миастения (myasthenia gravis). Ниже описаны некоторые формы миастении и миастенические синдромы. В целом миастения представляет собой состояние, при котором вследствие нарушения нервномышечной передачи наступает слабость поперечнополосатых мышц. В большинстве случаев это связано с поражением ацетилхолинчувствительных рецепторов. При некоторых формах миастении вышеуказанное поражение связано с аутоимунными процессами.

1. Преходящая неонатальная миастения возникает у 10-15% младенцев, рожденных от страдающих миастенией матерей. Патологические симптомы (гипотония, нарушение сосания, слабый крик) обычно проявляются в первые 3 дня жизни и наблюдаются не дольше 8 недель. Диагностика основывается на анамнезе (болезнь матери) и выявлении повышения содержания в сыворотке крови антител к ПАХР.
В тяжелых случаях назначаются антихолинэстеразные средства и обменные трансфузии. Это преходящее состояние, не перерастающее в миастению.

2. Семейная миастения младенцев. Полагают, что это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Оно характеризуется генерализованной гипотонией, нарушением сосания и выраженной дыхательной недостаточностью; эти симптомы возникают с момента рождения. При грубых дыхательных нарушениях может потребоваться искусственная вентиляция.

Для диагностики используют тест Тензилона, а также стимуляцию нервов, при которой выявляется прогрессирующее снижение амплитуды следующих друг за другом потенциалов двигательных единиц. Повышение титра ПАХР в сыворотке крови не наблюдается. Полагают, что данный синдром не имеет аутоимунной природы. Необходимо длительное лечение антихолинэстеразными препаратами.

3. Врожденная миастения возникает у младенцев, матери которых не страдают миастенией. Описано значительное число различных проявлений этой болезни. Причины заболевания разнообразны и могут включать врожденный дефицит ацетилхолинэстеразы концевых пластинок, поражение ацетилхолин-ионных каналов либо ацетилхолиновых рецепторов, нарушение ресинтеза и мобилизации ацетилхолина.

Клинические проявления зависят от основного патофизиологического механизма. В целом, начиная с периода новорожденности, развивается постоянная мышечная слабость, птоз и офтальмоплегия. Лечение может быть различным, в зависимости определяется основной причиной болезни. Симптомы обычно сохраняются и во взрослом возрасте.

4. Ювенильная миастения похожа на миастению, наблюдаемую у взрослых. Характеризуется патологической утомляемостью поперечнополосатых мышц. Женщины болеют в 2-6 раз чаще по сравнению с мужчинами. Симптомы развиваются после 6-месячного возраста, обычно на втором десятилетии жизни. Клинические проявления включают птоз, офтальмоплегию, слабость лицевой мускулатуры, дисфонию, слабость в конечностях, нарушения дыхания, затруднения жевания.

Как и при миастении взрослых, в сыворотке крови обычно повышен титр ПАХР, что подтверждает аутоимунную природу заболевания. Диагноз подтверждается тестом Тензилона и наличием на ЭМГ признаков нарастающего снижения амплитуды следующих друг за другом потенциалов действия двигательных единиц. Лечение включает назначение антихолинэстеразных средств, иммуносупрессивную терапию, обменные переливания плазмы и тимэктомию.

- Читать "Столбняк: причины, диагностика, лечение"

1. Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
2. Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
3. Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
4. Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
5. Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
6. Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
7. Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
8. Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
9. Столбняк: причины, диагностика, лечение
10. Ботулизм: причины, диагностика, лечение