Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение

Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония):
1. Редкое заболевание, наследуемое по рецессивному типу.
2. Миотония вызывает обиженное выражение лица.

3. Начало болезни можно выявить уже в период раннего младенчества.
4. Признаки синдрома Шварца-Ямпеля. Генерализованная миопатия; миотония с вовлечением лицевой мускулатуры, что вызывает блефароспазм и сморщивание рта; аномалии позвоночника; скелетные деформации, невысокий рост. Интеллект не страдает.

синдром Шварца-Ямполя

5. Диагноз синдрома Шварца-Ямпеля основан на клинических симптомах и ЭМГ признаках миотонии.

6. Лечение синдрома Шварца-Ямпеля включает назначение лечебной физкультуры и, при необходимости, ортопедические операции. При тяжелых формах может быть применен прокаинамид (новокаинамид).

- Читать "Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение"

Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":
  1. Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
  2. Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
  3. Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
  4. Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
  5. Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
  6. Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
  7. Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
  8. Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
  9. Столбняк: причины, диагностика, лечение
  10. Ботулизм: причины, диагностика, лечение
Все размещенные статьи преследуют образовательную цель и предназначены для лиц имеющих базовые знания в области медицины.
Без консультации лечащего врача нельзя применять на практике любой изложенный в статье факт.
Жалобы и возникшие вопросы просим присылать на адрес statii@dommedika.com
На этот же адрес ждем запросы на координаты авторов статей - быстро их предоставим.