Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония):
1. Редкое заболевание, наследуемое по рецессивному типу.
2. Миотония вызывает обиженное выражение лица.
3. Начало болезни можно выявить уже в период раннего младенчества.
4. Признаки синдрома Шварца-Ямпеля. Генерализованная миопатия; миотония с вовлечением лицевой мускулатуры, что вызывает блефароспазм и сморщивание рта; аномалии позвоночника; скелетные деформации, невысокий рост. Интеллект не страдает.
5. Диагноз синдрома Шварца-Ямпеля основан на клинических симптомах и ЭМГ признаках миотонии.
6. Лечение синдрома Шварца-Ямпеля включает назначение лечебной физкультуры и, при необходимости, ортопедические операции. При тяжелых формах может быть применен прокаинамид (новокаинамид).
- Читать "Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Наследственные неврологические болезни":- Локальные, воспалительные, эндокринные миопатии. Варианты
- Врожденная миотоническая дистрофия (синдром Штейнерта): причины, диагностика, лечение
- Врожденная миотония (болезнь Томсена): причины, диагностика, лечение
- Врожденная парамиотония (болезнь Эйленбурга): причины, диагностика, лечение
- Синдром Шварца-Ямпеля (хондродистрофическая миотония): причины, диагностика, лечение
- Гипокалиемический периодический паралич: причины, диагностика, лечение
- Нормокалиемический и гиперкалиемический периодические параличи: причины, диагностика, лечение
- Миастения: варианты, причины, диагностика, лечение
- Столбняк: причины, диагностика, лечение
- Ботулизм: причины, диагностика, лечение