Пигментозная ксеродерма
1. Аутосомно-рецессивное наследование.
2. Генетическое нарушение, приводящее к отсутствию генного продукта, "вырезающего" поврежденные участки ДНК и замещающего их здоровыми фрагментами ДНК (накладывающего "заплаты"). Описано множество подтипов данного заболевания, самым распространенным из которых является ГруппаА.
3. Начало обычно в раннем детстве.

4. Признаки пигментозной ксеродермы:
а. Светочувствительный дерматит с развитием эритемы, кератоза, пигментных пятен и рака кожи.
б. Умственная отсталость.
в. Микроцефалия.

г. Спиномозжечковая дегенерация, проявляющаяся атаксией и кортикоспинальными знаками.
д. Нейросенсорная тугоухость.

5. Диагноз пигментозной ксеродермы может быть поставлен в антенатальном периоде путем выращивания культуры амниотических клеток. В культивированных фибробластах обнаруживается нарушение "ремонта" ДНК.

6. Единственным доступным способом лечения является избегание солнечного света.

- Читать "Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение"

1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение