Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
Пигментозная ксеродерма
1. Аутосомно-рецессивное наследование.
2. Генетическое нарушение, приводящее к отсутствию генного продукта, "вырезающего" поврежденные участки ДНК и замещающего их здоровыми фрагментами ДНК (накладывающего "заплаты"). Описано множество подтипов данного заболевания, самым распространенным из которых является ГруппаА.
3. Начало обычно в раннем детстве.
4. Признаки пигментозной ксеродермы:
а. Светочувствительный дерматит с развитием эритемы, кератоза, пигментных пятен и рака кожи.
б. Умственная отсталость.
в. Микроцефалия.
г. Спиномозжечковая дегенерация, проявляющаяся атаксией и кортикоспинальными знаками.
д. Нейросенсорная тугоухость.
5. Диагноз пигментозной ксеродермы может быть поставлен в антенатальном периоде путем выращивания культуры амниотических клеток. В культивированных фибробластах обнаруживается нарушение "ремонта" ДНК.
6. Единственным доступным способом лечения является избегание солнечного света.
- Читать "Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Наследственные болезни нервной системы":- Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
- Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
- Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
- Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
- Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
- Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
- Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
- Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
- Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
- Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение