В младенческом и детском возрасте проявляется значительное число различных нервномышечных заболеваний. Их диагностика очень важна, а своевременное выявление требует высокой степени настороженности. Часто нервно-мышечные заболевания являются наследственными, и генетическое консультирование представляет собой неотьемлимую часть их лечения.

Миопатии. Заболевания, которые поражают преимущественно мышечные волокна и /или интерстициальную ткань мышц при отсутствии поражения нервной системы. Миопатии могут проявляться клинически либо обнаруживаться при электродиагностических или морфологических исследованиях. Все мышечные дистрофии являются миопатиями; однако, не все миопатии относятся к мышечным дистрофиям. Ниже будут рассмотрены основные формы мышечных дистрофий.

1. Аутосомно-доминантный тип наследования.
2. Редкая форма мышечной дистрофии, которая характеризуется развитием глубокой мышечной слабости и гипотонии еще у плода. Точная патофизиология врожденной мышечной дистрофии (ВМД) неизвестна. Полагают, что заболевание может быть обусловлено нарушением сосудистого либо нервного обеспечения мышечной ткани либо генетическим дефектом мышечных мембран.

3. Признаки врожденной мышечной дистрофии (ВМД):
а. Выраженная мышечная слабость и гипотония при рождении, слабость лицевой мускулатуры, дисфагия, нарушения дыхания, контрактуры в суставах (с момента рождения либо развивающиеся позднее), врожденные вывихи бедер (25%) и деформации позвоночника. Псевдогипертрофия при данной форме мышечной дистрофии не встречается.
б. Может наблюдаться врожденный множественный артрогриппоз (контрактуры в двух или более суставах). Отметим, что этот термин относится лишь к синдрому "согнутых суставов", а не к заболеванию как таковому.
в. Интеллект обычно не страдает за исключением нижеперечисленных форм, при которых поражается центральная нервная система.
(1) Врожденная мышечная дистрофия Фукуямы представляет собой синдром ВМД с наличием аномалий извилин коры большого мозга и мозжечка (полимикрогирия, пахигирия, агирия). Для этих больных характерны глубокое слабоумие (IQ 30 -50), фебрильные и афебрильные судороги, повышение КФК в сыворотке крови в 10-15 раз в сравнении с нормой.
(2) Церебро-окулярная дисплазия (синдром Уолкера -Варбурга). ВМД, сочетающаяся с аномалиями извилин (полимикрогирия, пахигирия, агирия), гидроцефалией и патологией глаз.

4. Диагноз врожденной мышечной дистрофии (ВМД):
а. ЭМГ. Снижение амплитуды и средней продолжительности потенциалов при увеличении полифазности (Табл. 16-2).
б. КФК. Обычно повышена в 2,5-7 раз в сравнении с нормой
в. Биопсия мышцы выявляет островки округлённых мышечных волокон различных размеров, окруженные жировой и соединительной тканью, замещающей нормальные мышечные волокна.
г. МРТ. Патология извилин коры либо белого вещества мозга у больных с поражением ЦНС.

5. Лечение врожденной мышечной дистрофии (ВМД) преимущественно поддерживающее. Рекомендуется раннее назначение лечебной физкультуры с целью предупреждения контрактур и увеличения мышечной силы. При деформациях позвоночника может потребоваться хирургическое вмешательство.

6. Исход врожденной мышечной дистрофии (ВМД). Часто еще во внутриутробном периоде обнаруживается снижение двигательной активности плода. Постнатальное течецие заболевания может быть различным: может наблюдаться как отсутствие прогрессирования симптоматики, так и некоторое улучшение. У ряда больных заболевание прогрессирует, приводя к смерти.

- Обратно в раздел "неврология"

1. Болезнь Фара (семейная кальцификация базальных ганглиев): причины, диагностика, лечение
2. Синдром Ретта: причины, диагностика, лечение
3. Инфантильная нейроаксональная дистрофия: причины, диагностика, лечение
4. Рассеянный склероз: причины, диагностика, лечение
5. Диффузный церебральный склероз (болезнь Шильдера): причины, диагностика, лечение
6. Болезнь Александера: причины, диагностика, лечение
7. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера (БПМ): причины, диагностика, лечение
8. Спонгиозная дегенерация нейроаксиса (болезнь Канавана): причины, диагностика, лечение
9. Пигментозная ксеродерма: причины, диагностика, лечение
10. Врожденная мышечная дистрофия (ВМД): причины, диагностика, лечение