Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
Синдром Эдвардса. 1. Трисомия 18-й хромосомы.
2. Этот синдром встречается с частотой приблизительной 1:3000-1:6500 рождений (женский и мужской пол соотносятся как 3:1).
3. Общие признаки синдрома Эдвардса. Долихоцефалическая форма черепа с выдающимся затылком и слегка перепончатой шеей. Ушные раковины деформированы и расположены низко.
Имеется характерное расположение пальцев друг над дугом (второй расположен над третьим, а пятый - над четвертым) и ретрофлексия больших пальцев кистей рук. Часто наблюдаются врожденные пороки сердца, омфалоцеле, подковообразные и поликистозные почки.
4. Неврологические признаки синдрома Эдвардса. Поражения ЦНС разнообразны. Описаны агенезия мозолистого тела, аномалии извилин и долей, нейрональные гетеротопии и дисплазия гиппокампа, нижних ядер олив и латеральных коленчатых тел. Также наблюдается увеличения частоты возникновения менингомиелоцеле.
Типичными признаками являются отставание умственного и физического развития на фоне гипотонии, сменяющейся впоследствии гипертонией.
- Читать "Синдром Патау у ребенка. Особенности"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Синдром Дауна у ребенка. Особенности
- Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
- Синдром Патау у ребенка. Особенности
- Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
- Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
- Синдром Клайнфелтера. Особенности
- XXX и XYY синдромы. Особенности
- Синдром Турнера. Особенности
- Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
- Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности