XXX и XYY синдромы. Особенности
XXX - синдром. 1. Лишняя X хромосома (47ХХХ).
2. Частота. 1-2:3000 живорожденных. Возрастает с увеличением возраста матери.
3. Общие признаки XXX - синдрома. Вариации от нормы до умеренно выраженных дисморфических признаков. Гипертелоризм, широко расставленные соски и нарушения фертильности.
4. Неврологические признаки XXX - синдрома. От снижения IQ (90 при норме 105) до грубой умственной отсталости. В некоторых случаях наблюдается микроцефалия.
XYY синдром. 1. Дополнительная Y хромосома (47 XYY).
2. Частота 1:1000 новорожденных мальчиков. В детском возрасте обычно не обнаруживается.
3. Общие признаки XYY синдрома. Фенотипические мужчины с умеренно выраженными аномалиями, высокого роста, с импульсивным (часто асоциальным) поведением, выступающей переносицей, выраженными юношескими угрями и крупными молочными и постоянными зубами.
4. Неврологические признаки включают плохую двигательную координацию с относительной слабостью конечностей, интенционный тремор, тупость, снижение СПН, низкую частоту альфа-волн на ЭЭГ. У 50% имеются затруднения в учебе.
5. Поскольку XYY синдром не часто диагностируется в детском возрасте, нарушения поведения и снижение интеллекта приводят к концентрации этих больных в местах содержания правонарушителей. Фертильность нарушается не часто и трансмиссия аномального кариотипа редка. Продолжительность жизни нормальная.
- Читать "Синдром Турнера. Особенности"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Синдром Дауна у ребенка. Особенности
- Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
- Синдром Патау у ребенка. Особенности
- Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
- Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
- Синдром Клайнфелтера. Особенности
- XXX и XYY синдромы. Особенности
- Синдром Турнера. Особенности
- Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
- Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности