Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности
Синдром Коккейна. 1. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
2. Общие признаки синдрома Коккейна. Катаракта, дегенерация сетчатки, начинающиеся в младенчестве старческие изменения, тонкая светочувствительная кожа.
3. Неврологические признаки синдрома Коккейна. Внутричерепные кальцификаты, мышечная слабость, периферические нейропатии, нарушение слуха, умственная отсталость.
4. Начиная с периода младенчества, отмечается задержка роста и потеря жировой ткани.
Синдром Корнелии де Ланге
1. Большинство случаев считаются спорадическими. В некоторых случаях выявляется аутосомно доминантное наследование.
2. Общие признаки синдрома Корнелии де Ланге. Слабый низкий плач в младенчестве, мик-ромелия, загнутая кнугри верхняя губа, синофриз (сросшиеся брови), низкий рост.
3. Неврологические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Отставание умственного развития, инициальная гипертония и припадки (20%).
- Обратно в раздел "неврология"
Оглавление темы "Наследственные болезни у детей":- Синдром Дауна у ребенка. Особенности
- Синдром Эдвардса у ребенка. Особенности
- Синдром Патау у ребенка. Особенности
- Синдром кошачьего крика (cri-du-chat). Особенности
- Синдром хрупкой X хромосомы. Особенности
- Синдром Клайнфелтера. Особенности
- XXX и XYY синдромы. Особенности
- Синдром Турнера. Особенности
- Синдром Берьесона-Форссмана-Леманна и ключичнокраниальная дисплазия. Особенности
- Синдром Коккейна и Корнелии де Ланге. Особенности